異染性腦白質營養不良
...izhìyíngyǎngbúliáng英文:metachromaticleukodystrophy疾病別名異染色性白質營養不良,異染色性白質腦病,異染色性白質萎縮,異染性腦白質病疾病代碼ICD:E75.5疾病分類神經內科疾病概述異染性腦白質營養不良(metachromaticleukoencephalopathy,M...
疾病;神經內科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX,以前者爲多,少見...
疾病;兒科唐氏篩查
...3)關於21、18、13三體的問題:正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips:1、唐氏篩查爲可能性檢查:高危...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病色素性青光眼
...青光眼。本病多見於25-40歲男性,有一定家族性,爲常染色體顯性遺傳,基因定位在第7對染色體。病人多爲近視眼、深前房和寬房角。其發病特點是中周邊虹膜向後凹陷,瞳孔運動時,虹膜與其下的懸韌帶產生摩擦,色素顆粒...
疾病;眼科成人型慢性粒細胞白血病
...和粒細胞增多爲特徵的CML被臨牀醫師所認識。直到1960年Ph染色體發現以後,對CML的認識才有了進一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒細胞白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症和特發...
疾病姊妹染色單體
拼音:zǐmèirǎnsèdāntǐ英文:sisterchromatids姊妹染色單體(sisterchromatids)指由染色體複製,而從同一染色體所產生的相同的染色單體。
生物學二倍體
拼音:èrbèitǐ英文:diploid二倍體是細胞核中含有兩個染色體組的個體,通常用2n來表示。二倍體生物體細胞中染色體數目總是成雙的,配子中的染色體數目總是成單的。通過減數分裂形成染色體數減少一半的配子;受精之後,...
Y染色質
拼音:Yrǎnsèzhì男性Y染色體長臂遠側由異染色質構成,如用熒光染料染色時,可出現強熒光。Y染色質正常值:可數100個細胞,計算陽性率,男胎的Y小體>50%,大於10%判爲男胎;女胎的Y小體佔0%~1%,小於5%則判爲女胎。Y...
2009年諾貝爾生理學或醫學獎
...塔克獲得,獲獎的理由是“發現端粒和端粒酶是如何保護染色體的”。ElizabethH.BlackburnCarolW.GreiderJackW.Szostak這三位科學家分別爲美國加州大學舊金山分校的ElizabethH.Blackburn、美國約翰•霍普金斯大學醫學院的CarolW.Greider和哈佛醫學...
諾貝爾生理學或醫學獎世界血友病日
...箇中心控制部分叫作細胞核,它包含着類似雙螺旋結構的染色體。染色體決定着每個人個體特徵的發展。受染色體決定最明顯的特徵是人的性別。決定性別的這一對染色體叫作性染色體,分別稱爲X和Y。女性具有兩個X染色體(XX...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病