兒童毛細支氣管炎
...症狀有流涕、咳嗽等上感表現,2~3天后出現持續乾咳和發作性呼氣性呼吸困難、喘憋。體溫一般不超過38.5℃,症狀在5~7天消失。症狀輕重不等,重者呼吸困難發展較快。<3月的小嬰兒可出現呼吸暫停。兒童毛細支氣管炎的病...
兒科Albright遺傳性骨營養不良
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科線粒體病
...稱性脂肪瘤。3.線粒體腦病(mitochondrialencephalopathy)包括Leber遺傳性視神經病(LHON)、亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。疾病病因:線粒體是細胞內提供能量的細胞器,人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子,分輕鏈和...
疾病;神經內科癲癇和癇病綜合徵
...)誘發因素許多特內、外因素可促發癲癇的臨牀發作,如遺傳性癲癇常好發於某一特定年齡階段,有的癲癇則主要發生在睡眠或初醒時,女性患兒青春期來臨時節易有癲癇發作的加重等,此外,飢餓、疲勞、睡眠不足、過度換氣...
疾病;兒科糖原貯積病Ⅰ型
...能減退是神經系統主要表現。疾病描述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病。主要...
疾病;神經內科進行性肌萎縮
...平明顯升高。(3)LGMD2C:LGMD2C(重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養不良,SCARMD):基因定位於13q12,編碼蛋白爲r-sarcoglycan。病情嚴重,部分病例有類似Duxhenne型肌營養不良(DMD)的病程,其他多介於DMD和Becker型肌營養不良之間...
進行性肌營養不良
...平明顯升高。(3)LGMD2C:LGMD2C(重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養不良,SCARMD):基因定位於13q12,編碼蛋白爲r-sarcoglycan。病情嚴重,部分病例有類似Duxhenne型肌營養不良(DMD)的病程,其他多介於DMD和Becker型肌營養不良之間...
小兒胎元內障
...內障。小兒胎元內障的病因病機:小兒胎元內障多因父母遺傳,或先天稟賦不足,脾腎兩虛,或孕婦將息失度,感受風毒,或服用某些藥物,影響胎兒發育,以致晶珠混油。小兒胎元內障的症狀:《世醫得效方》卷十六:“初生...
中醫學;中醫病名;常見病方藥治療;中醫常見病;中醫眼科學;曈神疾病;胎患內障進行性骨幹-骨骺發育不良症
...1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區...
第二批罕見病目錄
...inalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳性甲狀旁腺功能減退症Genetichypoparathyroidism35鉅細胞動脈炎Giantcellarteritis36骨鉅細胞瘤Giantcelltumorofbone37血小板無力症Glanzmannthrombasthenia38膠質母細胞瘤Glioblastoma39高林綜合...
詞條;罕見病