脊髓性肌肉萎縮
...將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,...
疾病;神經內科小腦扁桃體下疝畸形
...成人,Ⅱ型多見於嬰兒,Ⅲ型多見於新生兒期,Ⅳ型常於嬰兒期發病。疾病描述小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合徵,爲後腦先天性發育異常。是胚胎髮育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後...
疾病;神經內科朊蛋白病診療規範(2020年版)
...癇性發作、運動症狀(肌陣攣、舞蹈病或肌張力障礙)、共濟失調,精神症狀可表現爲幻覺、妄想、快速進展性認知功能障礙等。PrD的共同特點是潛伏期長和侷限於中樞神經系統的病變,沒有炎症或免疫反應,當出現症狀後病變...
詞條;精神障礙;器質性精神障礙;診療規範;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙MS
...覺異常、奇癢及無力爲最多見。痙攣性肢體癱瘓、小腦性共濟失調、傳導束性感覺障礙和膀胱功能障礙等。脊髓損害以後柱及側柱爲常見,當累及頸段脊髓後柱時,患者屈頸時,在四肢或軀幹出現刺痛或過電樣感覺,稱爲Lhermitte...
疾病;眼科;神經眼科學多發性硬化症
...覺異常、奇癢及無力爲最多見。痙攣性肢體癱瘓、小腦性共濟失調、傳導束性感覺障礙和膀胱功能障礙等。脊髓損害以後柱及側柱爲常見,當累及頸段脊髓後柱時,患者屈頸時,在四肢或軀幹出現刺痛或過電樣感覺,稱爲Lhermitte...
疾病;眼科;神經眼科學多發性硬化
...覺異常、奇癢及無力爲最多見。痙攣性肢體癱瘓、小腦性共濟失調、傳導束性感覺障礙和膀胱功能障礙等。脊髓損害以後柱及側柱爲常見,當累及頸段脊髓後柱時,患者屈頸時,在四肢或軀幹出現刺痛或過電樣感覺,稱爲Lhermitte...
疾病兒童自閉症
...切關係。①社會交往障礙:Kanner認爲是本症的核心症狀,嬰兒期身於不與媽媽貼近,對爸媽的語聲不感興趣,稍長後,與親人不親,孤獨,在不適時也不找親人安慰;②言語和非言語交往障礙:部分患兒自小言語未發育,部分患...
心理學與精神病學;自閉症軸周性硬化性腦炎
...覺異常、奇癢及無力爲最多見。痙攣性肢體癱瘓、小腦性共濟失調、傳導束性感覺障礙和膀胱功能障礙等。脊髓損害以後柱及側柱爲常見,當累及頸段脊髓後柱時,患者屈頸時,在四肢或軀幹出現刺痛或過電樣感覺,稱爲Lhermitte...
疾病;眼科;神經眼科學兒童孤獨症
...切關係。①社會交往障礙:Kanner認爲是本症的核心症狀,嬰兒期身於不與媽媽貼近,對爸媽的語聲不感興趣,稍長後,與親人不親,孤獨,在不適時也不找親人安慰;②言語和非言語交往障礙:部分患兒自小言語未發育,部分患...
疾病Kennedy病
...將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病