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神經節苷脂沉積病
...疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病，90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gangliosidosi...
疾病；神經內科 -
杭廷頓病性癡呆
...外系綜合徵。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈症狀出現後智能障礙往往加重。精神症狀：以情緒障礙爲突出表現，尤以抑鬱常見。情感淡漠、遲鈍、抑鬱，常有自殺行爲或人格改變，脾氣壞，喜歡爭吵...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
亨廷頓氏病性癡呆
...外系綜合徵。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈症狀出現後智能障礙往往加重。精神症狀：以情緒障礙爲突出表現，尤以抑鬱常見。情感淡漠、遲鈍、抑鬱，常有自殺行爲或人格改變，脾氣壞，喜歡爭吵...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
亨廷頓病性癡呆
...外系綜合徵。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈症狀出現後智能障礙往往加重。精神症狀：以情緒障礙爲突出表現，尤以抑鬱常見。情感淡漠、遲鈍、抑鬱，常有自殺行爲或人格改變，脾氣壞，喜歡爭吵...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病
...ng伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病是常染色體隱性遺傳性疾病，常累及幼兒，兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病，臨牀特點包括小腦性共濟失調，眼結膜和皮膚毛細血管擴張，反覆鼻竇及肺部感染等。過去認爲...
疾病；免疫缺陷病 -
維生素E 缺乏神經病
...嚴重的吸收不良和少見的家族性維生素E缺乏。常染色體隱性遺傳的家族性維生素E缺乏，是因位於8號染色體上α-TTP基因突變造成α-TTP缺陷，阻礙維生素E與極低密度脂蛋白的結合所致。病理生理：維生素E在小腸與乳糜顆粒同時吸...
疾病；神經內科 -
Austin型幼兒腦硫脂病
...神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法，主要是對症治療，並且預後不良，多在4～6歲內死亡。疾病名稱：Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Austin型異染性腦白質營養不良
...神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法，主要是對症治療，並且預後不良，多在4～6歲內死亡。疾病名稱：Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...失和性腺功能減退患者，這種遺傳方式顯然符合常染色體隱性遺傳。此外，還有一些家系父親正常，母親是攜帶者，生育的子女中，只有男性出現性腺功能減退和(或)嗅覺缺失。而女兒結婚後，生育的女性子代表現正常，而男性...
疾病；內分泌科 -
Cockayne氏綜合徵
...耳聾綜合徵。病因病理病機：病因未明，可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現：以早老爲其特徵，嬰兒期正常，兩歲後發病。面容蒼老，眼球內陷，身材矮小，背躬，肢體屈曲，肌肉瘦削，皮膚對光敏感性增加，暴露部位常...
疾病