HbF酸洗脫試驗
...性貧血、溶血性貧血。(3)染色深:遺傳性HbF增多症純合子型。(4)染色淺:遺傳性HbF增多症雜合子型。(5)染色深淺不均勻:β-地中海貧血輕症型。附註:(1)血片製成後,在2h內染色,否則可出現假陽性反應。要求塗片薄...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞動物的胚胎髮育
...或大配子)相結合(兩個原核融合爲一),形成受精卵(合子)的過程。此爲新個體發育的開端。受精使配子的單倍體恢復成合子的雙倍體,這與動物的遺傳和進化密切相關。動物的受精方式基本上分體外受精和體內受精二種。...
苯酮尿症
...微小變異即可引起發病,並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病人類輔助生殖技術管理辦法
...、倫理原則和有關法律規定。禁止以任何形式買賣配子、合子、胚胎。醫療機構和醫務人員不得實施任何形式的代孕技術。第四條衛生部主管全國人類輔助生殖技術應用的監督管理工作。縣級以上地方人民政府衛生行政部門負責...
法規文件苯丙酮尿症
...微小變異即可引起發病,並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...微小變異即可引起發病,並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病硅藻門
...細胞產生的配子脫離母細胞壁後,則相互接合形成兩個接合子,接合子與母體垂直方嚮延長成兩復大孢子,如披針橋彎藻[Cymbellalanceolata(Ehr.)V.H.]。②接合的兩個細胞各產生一個配子,而配子接合後只產生一個復大孢子,如扁卵形...
生物學磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...於基因突變。Teisberg和Gjone估計該基因的頻爲2%。不同的純合子家族間和不同的雜合子家族間血漿磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶的量和活性不同,提示該疾病有不同的基因表達。一些挪威的純合子患者血漿磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基...
疾病;腎臟內科Wilson’s病
...、溶血、肝功能衰竭等。本病屬常染色體隱性遺傳病。雜合子無症狀,其中約10%表現爲血清銅和銅藍蛋白降低,目前對雜合子的生化診斷尚有困難。WD的全球發病率約爲30/100萬,地中海地區發病率較高。1、口服驅銅藥物如服用P...
疾病;精神科血紅蛋白F細胞酸洗脫染色試驗
...性貧血、溶血性貧血。(3)染色深:遺傳性HbF增多症純合子型。(4)染色淺:遺傳性HbF增多症雜合子型。(5)染色深淺不均勻:β-地中海貧血輕症型。附註:(1)血片製成後,在2h內染色,否則可出現假陽性反應。要求塗片薄...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞