X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...能表達CD40L所致。CD40L,基因位於Xq26.3~27,長13kb,由5個外顯子和參插其間的4個內含子組成,其表達產物CD40配體(CD40L)屬腫瘤壞死因子(TNF)超家族的Ⅱ型跨膜蛋白,主要以叄倍體形式表達在活化的CD4+T細胞上。CD40L基因突變的數據...
疾病;兒科急性早幼粒細胞性白血病
...累及17號染色體上的RARα基因。該基因全長39398bp,包含9個外顯子和8個內含子。t(15;17)易位見於絕大多數APL患者,維A酸受體α基因與15號染色體的早幼粒細胞白血病(PML)基因形成PML-RARα融合基因,該融合基因編碼的蛋白具有...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病變形性肌張力障礙
...爲只見於猶太人,現認爲可見於各民族。顯性遺傳的缺陷基因位於9號染色體長臂上(9q34),有明顯的基因組印記(genomicimprinting)和遺傳早現(anticipation)現象。常染色體隱性遺傳的肌張力不全見於各民族,起病年齡較晚,病情進展較...
疾病;兒科形影病毒屬
...基本特性:形影病毒屬病毒不形成通常的病毒粒子,病毒基因組缺乏編碼外殼蛋白的ORF,要依靠輔助病毒(通常爲黃症病毒科的病毒)的外殼蛋白進行包裹,並由輔助病毒的介體進行傳播。在胡蘿蔔斑駁病毒感染細胞的液泡或局...
生物學;病毒急性早幼粒細胞白血病
...累及17號染色體上的RARα基因。該基因全長39398bp,包含9個外顯子和8個內含子。t(15;17)易位見於絕大多數APL患者,維A酸受體α基因與15號染色體的早幼粒細胞白血病(PML)基因形成PML-RARα融合基因,該融合基因編碼的蛋白具有...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病Ig
...IgH鏈的轉錄本(transcript)要比分泌性IgH鏈轉錄本多1~2個外顯子。編碼H鏈的羧基端部分,其氨基酸殘基的的數目視H鏈不同而有差異,如在小鼠或人SmIgμ鏈的這一部分長約41個氨基酸殘基,而小鼠SmIgε鏈此區域卻有72個氨基酸殘基...
阿爾採末病性癡呆
...1.2-21q22.2區,提示APP基因可能與AD發病有關。APP基因含18個外顯子,在轉錄過程中,因7、8和15外顯子選擇性剪接,產生相應編碼爲770、751和695個氨基酸的轉錄子APP770、APP751和APP695。編碼β澱粉樣蛋白的是APP基因的16和17外顯子。突...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿爾採默病性癡呆
...1.2-21q22.2區,提示APP基因可能與AD發病有關。APP基因含18個外顯子,在轉錄過程中,因7、8和15外顯子選擇性剪接,產生相應編碼爲770、751和695個氨基酸的轉錄子APP770、APP751和APP695。編碼β澱粉樣蛋白的是APP基因的16和17外顯子。突...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙免疫球蛋白
...IgH鏈的轉錄本(transcript)要比分泌性IgH鏈轉錄本多1~2個外顯子。編碼H鏈的羧基端部分,其氨基酸殘基的的數目視H鏈不同而有差異,如在小鼠或人SmIgμ鏈的這一部分長約41個氨基酸殘基,而小鼠SmIgε鏈此區域卻有72個氨基酸殘基...
生物學阿耳茨海默病性癡呆
...1.2-21q22.2區,提示APP基因可能與AD發病有關。APP基因含18個外顯子,在轉錄過程中,因7、8和15外顯子選擇性剪接,產生相應編碼爲770、751和695個氨基酸的轉錄子APP770、APP751和APP695。編碼β澱粉樣蛋白的是APP基因的16和17外顯子。突...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙