Axenfeld-Rieger異常
...明,偶有大角膜或小角膜。少數患者可見到角膜中央部有先天性混濁。如患者長期患青光眼,年齡較大,特別是做過內眼手術者,角膜內皮細胞的數目、形態和大小可呈輕-中度改變。虹膜角膜角:用虹膜角膜角鏡檢查,可見典...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼胎兒生長受限
...腦重量低;半數新生兒有畸形,能危及生存;主要病因爲先天性或染色體病變、病毒或弓形蟲感染等。2.外因性不均稱型FGR危害因素在妊娠晚期才發生作用,胎兒內部器官基本正常,僅營養缺乏,故體重減輕而頭圍與身長不受影...
疾病;婦產科Axenfeld-Rieger綜合症
...明,偶有大角膜或小角膜。少數患者可見到角膜中央部有先天性混濁。如患者長期患青光眼,年齡較大,特別是做過內眼手術者,角膜內皮細胞的數目、形態和大小可呈輕-中度改變。虹膜角膜角:用虹膜角膜角鏡檢查,可見典...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...明,偶有大角膜或小角膜。少數患者可見到角膜中央部有先天性混濁。如患者長期患青光眼,年齡較大,特別是做過內眼手術者,角膜內皮細胞的數目、形態和大小可呈輕-中度改變。虹膜角膜角:用虹膜角膜角鏡檢查,可見典...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼中段主動脈發育不良
...明,鑑於有些病例年齡很小(最小者才49天),有人提出先天性學說:有謂2條背動脈缺如伴2條原始管中的1條閉鎖者,有謂胎兒兩條背側主動脈過度融合者,有謂如風疹等病毒致血管壁平滑肌細胞的有絲分裂抑制,造成胎兒或嬰...
疾病;心血管內科;主動脈及大動脈疾病染色體異常伴發的精神障礙
...女性XO型引發的精神障礙,臨牀中最爲常見。1.XXY型也稱先天性睾丸發育不全或Klinefelter綜合徵。臨牀上以睾丸和男性性徵發育不全爲主要特徵,呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少,無鬍鬚、腋毛和陰毛,睾丸小如黃豆...
疾病;精神科腹主動脈發育不良
...明,鑑於有些病例年齡很小(最小者才49天),有人提出先天性學說:有謂2條背動脈缺如伴2條原始管中的1條閉鎖者,有謂胎兒兩條背側主動脈過度融合者,有謂如風疹等病毒致血管壁平滑肌細胞的有絲分裂抑制,造成胎兒或嬰...
疾病;心血管內科;主動脈及大動脈疾病先天性小耳及外耳道閉鎖
...疾病概述:先天性小耳及外耳道閉鎖常合併發生,系胚胎發育過程中第一,第二鰓弓或第一鰓溝發育不全所致,可伴有第一咽囊發育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。分型:第一型:耳廓較正常爲小,外耳道及鼓膜存在,...
疾病;耳鼻喉科腓骨肌萎縮症
...T1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...明,偶有大角膜或小角膜。少數患者可見到角膜中央部有先天性混濁。如患者長期患青光眼,年齡較大,特別是做過內眼手術者,角膜內皮細胞的數目、形態和大小可呈輕-中度改變。虹膜角膜角:用虹膜角膜角鏡檢查,可見典...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼