埃萊爾-當洛綜合徵
...7號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白,由基因組合顯示,沿着叄螺旋區域的進化保守位置有大量相對小的外顯子,使其Ⅰ型膠原的可溶性增加,超微結構示膠原纖維直徑增加,交聯異常。前膠原肽酶缺損,可能是...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...7號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白,由基因組合顯示,沿着叄螺旋區域的進化保守位置有大量相對小的外顯子,使其Ⅰ型膠原的可溶性增加,超微結構示膠原纖維直徑增加,交聯異常。前膠原肽酶缺損,可能是...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病2004年諾貝爾生理學或醫學獎
...右的氣味”的。兩位獲獎者發現了一個由將近1000種不同基因組成的基因大家族,它們製造了種類同樣繁多的氣味受體。這些氣味受體位於鼻上皮上部的氣味受體細胞裏,並在那裏辨別人類吸進去的不同氣味分子。理查德·阿克塞...
諾貝爾生理學或醫學獎先天性結締組織發育不全綜合徵
...7號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白,由基因組合顯示,沿着叄螺旋區域的進化保守位置有大量相對小的外顯子,使其Ⅰ型膠原的可溶性增加,超微結構示膠原纖維直徑增加,交聯異常。前膠原肽酶缺損,可能是...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病2008年諾貝爾生理學或醫學獎
...細胞包含致癌病毒,那麼就應該能將病毒DNA整合進它們的基因組。因此,通過搜尋病毒細胞的病毒DNA應該能夠發現促進細胞增殖的HPV基因。HaraldzurHausen堅持這一想法,用10年多的時間搜尋了不同類型的HPV,因爲只有部分的病毒DNA...
諾貝爾生理學或醫學獎基因技術
...迅速。DNA技術領域發展得特別快。最近,一個稱之爲人類基因組計劃的工作正在進行,其內容是識別和繪出人類染色體上所有的基因。基因組是一個人的全套基因。每個染色體的每個位點上都有一個基因。同一位點的功能每一個...
手術微生物遺傳學
...微生物中被發現或證實的。由於不能用人作爲實驗材料,人類遺傳學的研究進展很緩慢。20世紀60年代以來,人類遺傳學的飛速發展主要是由於對人的離體培養細胞應用微生物遺傳學研究方法的結果。它的主要環節是:離體培養...
生物學EB病毒感染
...患者鼻咽癌的危險性。病因:EBV呈球形,直徑180~200nm,基因組爲DNA。EBV具有在體內外專一性地感染人類及某些靈長類B細胞的生物學特性。人是EBV感染的宿主,主要通過唾液傳播。無症狀感染多發生在幼兒,3~5歲幼兒90%以上曾...
疾病;皮膚科;病毒性皮膚病;皰疹病毒性皮膚病遺傳平衡定律
...遺傳平衡。2.羣體的遺傳平衡和等位基因頻率推算由於人類羣體中大多數遺傳性狀都處於遺傳平衡狀態,據此可計算等位基因頻率。如已知某種常染色體隱性遺傳病(白化病)在一特定人羣中頻率,就能計算這個異常基因的攜...
基因多態性
...發生化學改變,所以又稱爲點突變(pointmutation)。基因結構和遺傳表型的研究是深入瞭解脂蛋白代謝缺陷症的分子生物學基礎,逆向遺傳學方法(reversegeneticapproach)則使其有可能在蛋白質水平系統地分析結構和功能的關係。