經皮臍血管穿刺術
...稱:經皮臍血管穿刺術適應證:經皮臍血管穿刺術適用於產前診斷(1)遺傳性疾病的診斷:①曾分娩過染色體異常的嬰兒如唐氏綜合徵(先天愚型)。②夫婦雙方或其親屬有遺傳性疾病者。③近親結婚。④高齡初產(35週歲以上...
醫療技術名;手術脆性X 染色體
...明確診斷提供了可靠的依據,還可以進行攜帶者的診斷和產前診斷,以及家系調查和羣體普查。以細胞學技術檢測X脆性位點是一種形態學的檢測方法,但準確性和敏感性不是很高。基因檢測雖然是診斷FXS的主要手段,但是基因...
疾病;兒科葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症
...驗室進行特需檢查,鑑定變異型和基因分析,爲以後開展產前診斷和優生優育工作做準備。療效評價G6PD缺乏爲遺傳性缺陷,病因屬基因缺陷,目前尚無特殊治療,故無根治標準。但由於G6PD缺乏所致的溶血性貧血,則...
舍格倫綜合徵神經系統損害
...傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。疾病名稱:乾燥綜合徵神經系統損害英文名稱:nerveinjurycausedbySjgrensyndrome別名:Micklicz-Sjögren綜合徵神經系統損害;舍格倫綜合徵神經系統...
疾病;神經內科;免疫相關血管炎神經損害乾燥綜合徵神經系統損害
...傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。疾病名稱:乾燥綜合徵神經系統損害英文名稱:nerveinjurycausedbySjgrensyndrome別名:Micklicz-Sjögren綜合徵神經系統損害;舍格倫綜合徵神經系統...
疾病;神經內科;免疫相關血管炎神經損害先天性腎病綜合徵
...外其他已知病因;腎活體組織檢查有特徵性病理改變。(2)產前診斷:產前診斷常藉助於羊水中的甲胎蛋白(AFP)檢查。該檢查是一種正常的胎兒期的蛋白,由胎兒肝、卵黃囊及消化道合成,其分子大小及電化學特性與血中白蛋白者...
疾病;腎臟內科Micklicz-Sjögren綜合徵神經系統損害
...傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。疾病名稱:乾燥綜合徵神經系統損害英文名稱:nerveinjurycausedbySjgrensyndrome別名:Micklicz-Sjögren綜合徵神經系統損害;舍格倫綜合徵神經系統...
疾病;神經內科;免疫相關血管炎神經損害RFLP單體型
...也可以和幾種單位型相關聯。對於這兩個情況,爲了進行產前診斷,可以先通過家系調查,確定在該家系中某種單體型確與某種突變基因相關聯後,再檢測胎兒的單體型來確定該胎兒是還含有這種突變基因。但有時通過家系調查...
顱骨裂和有關畸形
...疫學。其他輔助檢查:1.放射學檢查X線平片、CT及MRI。2.產前診斷胎兒羊水染色體、基因檢查。鑑別診斷:需要與皮下囊腫、膽脂瘤、血管瘤甚至皮下血腫或膿腫相鑑別。上述疾病不一定發生在中線部位,不能捫及顱骨缺損,啼...
疾病;神經內科先天性胸腹裂孔疝
...性腸旋轉不良和先天性心臟病等。Bollmann等通過對33例經產前診斷爲先天性胸腹裂孔疝患兒的觀察,發現其中24例同時合併1種或2種以上畸形,包括心血管系統、運動系統、泌尿生殖系統及神經系統畸形;其中,6例合併染色體異常...
疾病;胸外科