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常染色體隱性小腦性共濟失調
...爲本病的發生與細胞內鐵的分佈異常有關，線粒體內有鐵沉積，從而誘導氧自由基產生而導致細胞損傷。也有人認爲本病的發生與肌醇磷脂代謝異常有關，影響神經衝動的突觸傳導。本病的病變廣泛。最突出的病理見於脊髓。脊...
疾病；兒科 -
脾大
...Siwe)氏病、黃脂瘤病(韓-薛-柯)綜合徵、嗜酸性肉芽腫。(5)脂質沉積症：如戈謝病（高雪病）、尼曼-匹克病。(6)脾臟腫瘤與脾囊腫：脾臟惡性腫瘤原發性者少見，轉移至脾臟的惡性腫瘤也罕見，原發癌竈多位於消化道。脾臟囊腫...
疾病；消化內科 -
範科尼綜合徵
...突出表現。臨牀上可分3型：①嬰兒型或腎病型：胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內，在白細胞內可能比正常大80倍，腎臟髓質可能沉着近100倍，因腎小管損傷出現各種症狀，患兒多於6個月左右開始發病，多尿、煩渴、便祕、多飲...
疾病 -
肌陣攣性小腦協調障礙
...以上實爲線粒體腦肌病、Lafora體病、神經元蠟樣質脂褐質沉積症或唾液酸酶沉積等症，另有少數患者仍屬Unverricht-Lundborg型PME。至於PMA患者則確切的病因尚未明確（Marseilleconsensusgroup，1990）。肌陣攣和共濟失調的發生多認爲系小...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Fanconi-de Toni綜合徵
...突出表現。臨牀上可分3型：①嬰兒型或腎病型：胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內，在白細胞內可能比正常大80倍，腎臟髓質可能沉着近100倍，因腎小管損傷出現各種症狀，患兒多於6個月左右開始發病，多尿、煩渴、便祕、多飲...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...突出表現。臨牀上可分3型：①嬰兒型或腎病型：胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內，在白細胞內可能比正常大80倍，腎臟髓質可能沉着近100倍，因腎小管損傷出現各種症狀，患兒多於6個月左右開始發病，多尿、煩渴、便祕、多飲...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
特發性炎症性肌病
...血管炎鑑別。（2）多中心網狀組織細胞增生症：又稱類脂質皮膚關節炎。多中心網狀組織細胞增生症的特點是好發於手（尤其是指背關節）和麪部的質地較硬的棕紅或黃色的丘疹或結節（2～10mm），丘疹多時可融合呈苔蘚樣變，...
疾病；風溼性疾病；多發性肌炎和皮肌炎 -
熱性嗜中性白細胞皮膚病
拼音：rèxìngshìzhōngxìngbáixìbāopífūbìng疾病別名斯維特綜合徵,急性發熱性嗜中性白細胞增多性皮膚病,隆起性紅斑,斯威特氏綜合徵,急性發熱性中性白細胞性皮膚病,Sweet’ssyndrome疾病代碼ICD:M14.8*疾病分類風溼免疫科疾病概述熱...
疾病；風溼免疫科 -
腦苷脂沉積症
...酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後，才能被...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦甙沉積病
...酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後，才能被...
疾病；血液科；白細胞疾病