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X連鎖顯性遺傳
...實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導致骨發育障礙爲特徵的遺傳性骨病。患者主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有某種障礙，困而尿排磷酸鹽增多，血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。患者身體矮小，有時伴有佝僂病等各種表現。患者...
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伴隨性狀
...則說明該病與遺傳有關。性狀的伴隨出現可以是由於基因連鎖（link-age），即兩個基因座位同在一條染色體上；也可以是由於關聯（association），即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞...
基因 -
性連鎖遺傳病
拼音：xìngliánsuǒyíchuánbìng英文：sex-linkeddisorder性連鎖遺傳病（sex-linkeddisorder）以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多隻是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患...
疾病；遺傳；遺傳病 -
多發性抽動症
...(遺傳方式傾向於常染色體顯性遺傳伴不完全性外顯率)、連鎖分析及基因組印跡等方面，對本病的遺傳學問題進行了比較多的研究工作，提供了多發性抽動症與遺傳有關的證據。但迄今有關本病的致病基因尚無明確結論。今後有...
疾病；兒科 -
血管神經性水腫
...重水腫可導致窒息死亡。3.慢性血管神經性水腫具有家族遺傳性，在幼兒期發病，呈反覆性進行性加重，常累及呼吸道和消化道。疾病病因1.食物或藥物過敏。2.自主神經功能不穩定，有家族遺傳傾向。病理生理本病的發病機制不...
疾病；神經內科 -
特發性尿鈣增多症
...病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalciuria，IH)...
疾病；腎臟內科 -
急性全自主神經失調症
...急性全自主神經失調症（acutedysautonomia）簡稱急性全自主神經病，又稱爲急性自主神經危象（acutecrisisofautonomicnervoussystem）或交感發作，一種較少見的疾病。急性全自主神經失調症病因尚未清楚，目前多認爲是一種對自主神經節...
疾病；神經內科；自主神經系統疾病 -
顱內佔位性病變
...、頭暈、噁心、嘔吐、精神及意識障礙、癲癎發作或運動感覺障礙。2.一般體檢注意有無皮下結節、淋巴結腫大、皮膚血管痣、黑痣、色素沉着、紫紋、頭部畸形、隆起、壓痛、血管怒張、頭頸部及眼部血管雜音、肝脾腫大、病...
疾病；神經內科；腫瘤科 -
多發腦梗死性癡呆
...像學顯示腦梗死和腦萎縮，皮質萎縮明顯。常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病（CADASIL）：常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病多見於35～45歲，常有家族史，表現爲反覆發生的TIA、皮質下缺...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
Machado-Joseph 病
...本病集中於Azores羣島，故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態，早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。晚期有凸眼...
疾病；神經內科