發育性學習障礙診療規範(2020年版)
...能受損。患者受影響的學習技能表現持續明顯低於年齡和智力預期的水平,並導致學習成績或職業功能嚴重受損。這類障礙不是由中樞神經系統疾病、視力、聽力、運動、智力、情緒等障礙、缺乏教育、對學校教學的不適應或心...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙脊髓性肌肉萎縮
...山(Hirayama)病。(5)此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。疾病病因Ⅰ~Ⅲ型屬於常染色體隱性遺傳病,是嬰兒期最常見的致死...
疾病;神經內科脊髓性肌萎縮
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症:不同類型脊髓性肌萎縮(SMA)的症狀體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病氨基多糖病
...代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋,似古代建築物上怪面獸身塑象—承,前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病,可能與異常的遺傳基因促發有關。疾病描述本病...
疾病;皮膚性病科智力發育障礙
...疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素:環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。臨牀特徵:智力發育障礙患者的主要臨牀表現爲不同程度的智力低下和...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸膽固醇...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病精神發育遲滯
...疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素:環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。臨牀特徵:智力發育障礙患者的主要臨牀表現爲不同程度的智力低下和...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙腎性氨基酸尿
...酸鹽尿、尿液酸化功能障礙等。常見的該類疾病如Fanconi綜合徵、Lignac-Fanconi綜合徵、Lowe綜合徵等。3.單組氨基酸轉運系統缺陷目前已知有5組:(1)二鹼基氨基酸轉運缺陷:賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸轉運系統缺陷,如典型...
疾病;腎臟內科大頭、假性視乳頭水腫及多發性血管瘤病
...述:大頭、假性視乳頭水腫及多發性血管瘤病是一種新的綜合徵。曾報告在一家庭,戶發病者有5人,大都伴視神經盤模糊,如有視乳頭水腫,可在出生時即存在。有一兒童,在出生時即有多發性血管瘤,但其它一些患者則於3歲...
疾病;皮膚性病科性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸膽固醇...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病