-
共濟失調毛細血管擴張症
...眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等，並隨年齡增長而發生神經系統症狀，如周圍神經病變及因脊髓前角細胞和後索病變引起的肌萎縮、深反射減弱或消失。2.毛細血管擴張一般出現於3歲左右，首...
疾病；風溼免疫科 -
X綜合徵
...絞痛分類：心血管內科冠狀動脈粥樣硬化性心臟病心絞痛型冠心病ICD號：I20.8流行病學：近年來，隨着CAG技術的普及，發現X綜合徵並不少見。據報道本病約佔冠脈解剖研究（CASS）登記病例的15%，女性多見，尤其是絕經期女性更...
疾病；心血管內科；冠狀動脈粥樣硬化性心臟病；心絞痛型冠心病 -
三點測交
...āndiǎncèjiāo英文：threepointtest-cross三點測交是爲確定三個連鎖基因在染色體上的順序和相對距離所作的一次雜交和一次測交。染色體上兩連鎖基因距離越遠，在它們之間非姊妹染色單體互換的機會就越多，反之就越少，因此可用...
遺傳；生物學；基因 -
腓骨肌萎縮症
...常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳，發病年齡較晚，平均爲25歲。與C...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性神經性肌萎縮
...常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳，發病年齡較晚，平均爲25歲。與C...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
黏多糖貯積症Ⅷ型
...積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小，智力低下，毛髮多而粗，肝大及多發性軟骨發育異常。一般多見於2～3歲的幼兒發病。一般2～3歲發病，身材較同齡矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可關節腫大，以...
疾病；風溼免疫科 -
Charcot-Marie-Tooth病
...常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳，發病年齡較晚，平均爲25歲。與C...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性運動感覺神經病
...常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳，發病年齡較晚，平均爲25歲。與C...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
同型胱氨酸尿症
...引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷：根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱氨酸測定，可用篩查法，即硝普鈉試驗：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放...
疾病 -
國際盲人節
...視器及視覺康復儀等。我國曾在上世紀80年代進行過視力殘疾狀況調查。結果顯示，我國有視力殘疾患者近1300萬，其中盲約550萬，低視力約750萬。14歲以下兒童盲及低視力的主要病因爲先天性遺傳性眼病，如先天性白內障、先天...
健康日