先天性光敏感性卟啉病
...位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的,在波長400nm的紫...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性卟啉病
...位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的,在波長400nm的紫...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病量子生物學
...物學作用間的聯繫。從生物學這方面看,1902年提出了“突變”概念,突變和不連續變化有密切聯繫。這是量子力學和生物學在電子層次上的共同語言。1944年薛定諤在所著《生命是什麼》一書中詳盡闡述了“突變是一種量子過程...
學科名;生物學老年人垂體瘤
...人。垂體細胞自身缺陷學說:(1)垂體腺瘤來源於一個突變的細胞,並隨之發生單克隆擴增或自身突變導致的細胞複製。(2)外部促發因素的介入或缺乏抑制因素:①DA(多巴胺)受體基因表達的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科;老年人腫瘤疾病;腫瘤科;老年腫瘤老年人垂體腫瘤
...人。垂體細胞自身缺陷學說:(1)垂體腺瘤來源於一個突變的細胞,並隨之發生單克隆擴增或自身突變導致的細胞複製。(2)外部促發因素的介入或缺乏抑制因素:①DA(多巴胺)受體基因表達的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科;老年人腫瘤疾病神經系統遺傳病
...、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及終身性的特點,可於任何年齡起病,但大多在中年以前即出現症狀,由於其種類繁多...
疾病;神經內科線粒體病
...序列,Holt(1988)首次發現線粒體病患者mtDNA缺失,證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因,建立了有別於傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。根據線粒體病變部位不同可分爲:1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)線粒體病變侵犯骨骼肌爲...
疾病;神經內科黃斑和色素上皮營養不良
...、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。病理特徵是在RPE水平有瀰漫性黃色圓形斑點(脂褐素沉着)僅出現黃斑部,稱Stargardt病。若斑點散佈於整個...
疾病;眼科先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的,在波長400nm的紫...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病植物種羣
...羣性質的基本因素。影響基因頻率變化的因素主要有基因突變、自然選擇、遺傳漂移和遷移等,主要是前兩者。突變提供了自然選擇的原始材料,同時又是影響基因頻率的一種力量。自然選擇通過不均等的死亡率,使適應能力弱...
生物學