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量子生物學
...物學作用間的聯繫。從生物學這方面看，1902年提出了“突變”概念，突變和不連續變化有密切聯繫。這是量子力學和生物學在電子層次上的共同語言。1944年薛定諤在所著《生命是什麼》一書中詳盡闡述了“突變是一種量子過程...
學科名；生物學 -
老年人垂體瘤
...人。垂體細胞自身缺陷學說：（1）垂體腺瘤來源於一個突變的細胞，並隨之發生單克隆擴增或自身突變導致的細胞複製。（2）外部促發因素的介入或缺乏抑制因素：①DA（多巴胺）受體基因表達的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科；老年人腫瘤疾病；腫瘤科；老年腫瘤 -
老年人垂體腫瘤
...人。垂體細胞自身缺陷學說：（1）垂體腺瘤來源於一個突變的細胞，並隨之發生單克隆擴增或自身突變導致的細胞複製。（2）外部促發因素的介入或缺乏抑制因素：①DA（多巴胺）受體基因表達的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科；老年人腫瘤疾病 -
神經系統遺傳病
...、顯性遺傳等；②多基因遺傳；③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；④染色體病，如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及終身性的特點，可於任何年齡起病，但大多在中年以前即出現症狀，由於其種類繁多...
疾病；神經內科 -
線粒體病
...序列，Holt(1988)首次發現線粒體病患者mtDNA缺失，證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因，建立了有別於傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。根據線粒體病變部位不同可分爲：1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)線粒體病變侵犯骨骼肌爲...
疾病；神經內科 -
黃斑和色素上皮營養不良
...、卵黃樣變性，爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。（一）Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。病理特徵是在RPE水平有瀰漫性黃色圓形斑點（脂褐素沉着）僅出現黃斑部，稱Stargardt病。若斑點散佈於整個...
疾病；眼科 -
先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...位於第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突變型最爲多見，佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的，在波長400nm的紫...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
植物種羣
...羣性質的基本因素。影響基因頻率變化的因素主要有基因突變、自然選擇、遺傳漂移和遷移等，主要是前兩者。突變提供了自然選擇的原始材料，同時又是影響基因頻率的一種力量。自然選擇通過不均等的死亡率，使適應能力弱...
生物學 -
先天性色素缺乏
...，細胞內也有黑素小體，但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變，不能合成酪氨酸酶，於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
眼皮膚白化病
...，細胞內也有黑素小體，但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變，不能合成酪氨酸酶，於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條；疾病；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南；白化病