Chediak-Higashi 綜合徵
...體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、斜視和視力下降;但部分病例在皮膚暴露部位可有色素沉着。...
疾病;兒科糖原貯積病Ⅰ型
...Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累積病,Ⅰ型糖原累積病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病。主要表現低...
疾病;神經內科賴利-戴綜合症
...梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺素、多巴胺、β-羥化酶較少的原因。由於外周組織交感神經支配減少,使腎上腺能受體過敏,以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應。雖有些症狀提示累及中樞神經系統,但中...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺素、多巴胺、β-羥化酶較少的原因。由於外周組織交感神經支配減少,使腎上腺能受體過敏,以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應。雖有些症狀提示累及中樞神經系統,但中...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病免疫球蛋白IgD
...病、惡性營養不良)、特異反應性疾病、部分原發性免疫缺陷症(高IgM血症、伴免疫球蛋白缺乏症、IgA單獨缺乏症)、週期性發熱(2-12年)等。②單純性高IgD血症:IgD骨髓瘤、良性單純性免疫球蛋白血症很少、IgD型多發性骨髓瘤等。(2)...
化驗及醫學檢查Riley-Day綜合徵
...梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺素、多巴胺、β-羥化酶較少的原因。由於外周組織交感神經支配減少,使腎上腺能受體過敏,以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應。雖有些症狀提示累及中樞神經系統,但中...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病家族性自主神經失調症
...梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺素、多巴胺、β-羥化酶較少的原因。由於外周組織交感神經支配減少,使腎上腺能受體過敏,以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應。雖有些症狀提示累及中樞神經系統,但中...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科老年高鉀血癥
...dison病的臨牀特徵,如色素沉着、軟弱無力和失水等。α1-羥化酶缺乏症:完全性α1-羥化酶缺乏症患者,由於皮質醇與醛固酮分泌不足,可出現明顯脫水、高鉀血症、低鈉血症與代謝性酸中毒。由於ACTH分泌增多,刺激腎上腺皮質...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂家族性自主神經機能異常
...梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺素、多巴胺、β-羥化酶較少的原因。由於外周組織交感神經支配減少,使腎上腺能受體過敏,以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應。雖有些症狀提示累及中樞神經系統,但中...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病老年人高鉀血
...dison病的臨牀特徵,如色素沉着、軟弱無力和失水等。α1-羥化酶缺乏症:完全性α1-羥化酶缺乏症患者,由於皮質醇與醛固酮分泌不足,可出現明顯脫水、高鉀血症、低鈉血症與代謝性酸中毒。由於ACTH分泌增多,刺激腎上腺皮質...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂