Alport 綜合徵
...爲X連鎖顯性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。近年應用分子生物學技術對本徵進行深入研究。發現X連鎖顯性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α5鏈的基因(定位於X染色體Xq22~q23)突變。結果α5鏈異常致使α5鏈參與Ⅳ型...
疾病;兒科脂質沉積性肌病
...體,故應注意進行鑑別。此外,本病還應與多發性肌炎、肌營養不良症、脊髓性肌萎縮及重症肌無力等病相鑑別。治療方案1.口服潑尼松治療成人開始劑量爲20~40mg/d,晨間一次服下,1個月後隨病情改善而漸減劑量,減量速度宜...
疾病;神經內科恩格爾曼綜合徵
...種原因不明的,少見的骨質增生硬化性疾病。本病徵爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵臨牀上本病徵多在兒童時期發病,最常見於6歲以下的兒童。男孩多見。主要症狀是病兒行走延遲、食慾缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮...
疾病;兒科肝卟啉病
...汁及糞中含有大量糞卟啉和原卟啉,即使症狀很輕微或在兒童期,也有同樣發現。在急性發作時,尿中ALA、PBG均明顯增多,有時尿卟啉和糞卟啉也明顯增多。遺傳性糞卟啉型:肝性卟啉病患者糞中雖亦有大量糞卟啉排出,但原卟...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性紫質症
...汁及糞中含有大量糞卟啉和原卟啉,即使症狀很輕微或在兒童期,也有同樣發現。在急性發作時,尿中ALA、PBG均明顯增多,有時尿卟啉和糞卟啉也明顯增多。遺傳性糞卟啉型:肝性卟啉病患者糞中雖亦有大量糞卟啉排出,但原卟...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉症
...汁及糞中含有大量糞卟啉和原卟啉,即使症狀很輕微或在兒童期,也有同樣發現。在急性發作時,尿中ALA、PBG均明顯增多,有時尿卟啉和糞卟啉也明顯增多。遺傳性糞卟啉型:肝性卟啉病患者糞中雖亦有大量糞卟啉排出,但原卟...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉病
...汁及糞中含有大量糞卟啉和原卟啉,即使症狀很輕微或在兒童期,也有同樣發現。在急性發作時,尿中ALA、PBG均明顯增多,有時尿卟啉和糞卟啉也明顯增多。遺傳性糞卟啉型:肝性卟啉病患者糞中雖亦有大量糞卟啉排出,但原卟...
疾病脊髓小腦性共濟失調
...SCA共同症狀體徵是,30-40歲隱襲起病,緩慢進展,也有兒童期及70歲起病者;下肢共濟失調爲首發症狀,表現走路搖晃、突然跌倒和講話含糊不清,以及雙手笨拙、意向性震顫、眼球震顫、癡呆和遠端肌萎縮等;檢查可見肌張力...
疾病;神經內科哈-斯二氏病
...發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止...
疾病;神經內科;運動障礙疾病症狀性癲癇綜合徵
...est綜合徵,本病病因不清,特發性嬰兒痙攣症爲常染色體隱性遺傳。患兒多在1歲前發病,高峯爲4~7個月,男嬰多見,通常表現特徵性痙攣、精神運動發育遲滯及高波幅失律EEG叄聯徵,痙攣爲屈曲性、伸展性、閃電樣或點頭樣,...
疾病;神經內科