特發性癲癇綜合徵
...肌張力增高,或伴有震顫和手足徐動的患兒,要懷疑苯丙酮尿症,可做尿液檢測。其他較少見的類型多有尿的異色、臭味,有條件時做相應的生化檢查。④急性間歇性血卟啉症:有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經病變伴發癲癇者,...
疾病;神經內科症狀性癲癇綜合徵
...肌張力增高,或伴有震顫和手足徐動的患兒,要懷疑苯丙酮尿症,可做尿液檢測。其他較少見的類型多有尿的異色、臭味,有條件時做相應的生化檢查。④急性間歇性血卟啉症:有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經病變伴發癲癇者,...
疾病;神經內科罕見病
...NocturnalHemoglobinuria89黑斑息肉綜合徵Peutz-JeghersSyndrome90苯丙酮尿症Phenylketonuria91POEMS綜合徵POEMSSyndrome92卟啉病Porphyria93Prader-Willi綜合徵Prader-WilliSyndrome94原發性聯合免疫缺陷PrimaryCombinedImmuneDeficiency95原發性遺傳性肌張力不全PrimaryHeredit...
詞條;罕見病亞臨牀型克汀病
...肥胖、多指(趾)或並指(趾)畸形及色素性視網膜炎。7.苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病,出生後4~6個月內出現症狀,有黃(黃色頭髮)、白(皮膚白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特點。尿叄氧化鐵試驗陽性,血...
疾病;內分泌科羊水檢查
...生成障礙性貧血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏進行性肌營養不良、視網膜母細胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等,做爲先天性遺傳性疾病的診斷技術必將有廣泛的應用前景。胎兒血型的預測:羊水中存在AB...
化驗及醫學檢查先天性白內障
...規和尿氨基酸,以確診Lowe綜合徵,AIport綜合徵等。4.苯丙酮尿症尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)檢查陽性,尿的氯化鐵試驗陽性。5.甲狀旁腺功能低下血清鈣降低,血清磷升高,血清鈣低於1.92mmoI兒有低鈣性白內障發生。6.半乳糖血症...
疾病嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...肌張力增高,或伴有震顫和手足徐動的患兒,要懷疑苯丙酮尿症,可做尿液檢測。其他較少見的類型多有尿的異色、臭味,有條件時做相應的生化檢查。④急性間歇性血卟啉症:有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經病變伴發癲癇者,...
疾病;神經內科DM
...顯不足,生糖激素不適當升高,造成的高血糖、高血酮、酮尿、脫水、電解質紊亂、代謝性酸中毒等病理改變的徵候羣。系內科常見急症之一。糖尿病酮症酸中毒是糖尿病急性併發症;糖尿病代謝紊亂加重時,脂肪動員和分解加...
營養學;中醫學;鍼灸學;中醫病證名;臨牀營養;營養相關疾病糖尿病
...顯不足,生糖激素不適當升高,造成的高血糖、高血酮、酮尿、脫水、電解質紊亂、代謝性酸中毒等病理改變的徵候羣。系內科常見急症之一。糖尿病酮症酸中毒是糖尿病急性併發症;糖尿病代謝紊亂加重時,脂肪動員和分解加...
中醫學;中醫病證名;鍼灸學;營養學;臨牀營養;營養相關疾病;代謝性疾病;疾病;中醫常見病;常見病方藥治療;常見病鍼灸治療;常見病耳針療法;常見病皮膚針療法;常見病穴位注射療法;常見病艾灸療法;常見病推拿療法馬凡綜合徵
...兒的選擇性終止妊娠,對可作早期治療的遺傳病(如苯丙酮尿症)進行治療,對有些簡單的先天畸形還可進行宮內手術治療。產前診斷已成爲現代優生學的重要基礎方法,它在幫助限制整個人羣致病基因的擴散,降低遺傳病發生率...
疾病;心血管內科