多發性腎小管功能障礙綜合徵
...好。疾病病因本病徵至今病因不明,多數爲常染色體隱性遺傳,個別顯性遺傳。Fanconi綜合徵的分類目前分爲3類。1.原發性(1)家族性遺傳性(AD,ARTXLR)。(2)散發性。2.繼發性繼發性Fanconi綜合徵在小兒時期最多見,見於糖原累積病、...
疾病;兒科巨大血小板病
...ǎnbìng英文:giga-thrombocytopathia概述:巨大血小板病是一種遺傳性疾病。特徵爲血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年,Bernard和Soulier首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血症狀,尤以黏...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病複方孕二烯酮片
...月經出血。擇期手術:如果可能,在進行某種與血栓栓塞相關的擇期外科手術至少六週前,以及在長期臥牀不起者如與大創傷有關,應停止使用口服避孕藥,因爲手術與長期臥牀不起可使血栓栓塞的危險性增加。視神經炎:視神...
迪格奧爾格綜合症
...有明顯的感染傾向。本病多爲散發,但可呈常染色體顯性遺傳。疾病名稱:迪格奧爾格綜合徵英文名稱:DiGeorgesyndrome別名:DiGeorge綜合徵;迪格奧爾格綜合症;第三、四咽囊綜合徵;喬治綜合徵分類:皮膚科與皮膚相關的免疫缺...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病溶血-尿毒症綜合徵
...不全等表現。3.變異型HUS(1)家族性HUS:家族性病例發病除遺傳因素外,可能共同遭受環境中致病因子而發病。(2)復發或反覆性HUS:復發時很少有典型的前驅症狀。成年婦女的復發常發生在孕期,病死率高達30%。(3)產後型HUS:多有...
疾病;感染科Di George綜合徵
...有明顯的感染傾向。本病多爲散發,但可呈常染色體顯性遺傳。疾病名稱:迪格奧爾格綜合徵英文名稱:DiGeorgesyndrome別名:DiGeorge綜合徵;迪格奧爾格綜合症;第三、四咽囊綜合徵;喬治綜合徵分類:皮膚科與皮膚相關的免疫缺...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病第三、四咽囊綜合徵
...有明顯的感染傾向。本病多爲散發,但可呈常染色體顯性遺傳。疾病名稱:迪格奧爾格綜合徵英文名稱:DiGeorgesyndrome別名:DiGeorge綜合徵;迪格奧爾格綜合症;第三、四咽囊綜合徵;喬治綜合徵分類:皮膚科與皮膚相關的免疫缺...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病喬治綜合徵
...有明顯的感染傾向。本病多爲散發,但可呈常染色體顯性遺傳。疾病名稱:迪格奧爾格綜合徵英文名稱:DiGeorgesyndrome別名:DiGeorge綜合徵;迪格奧爾格綜合症;第三、四咽囊綜合徵;喬治綜合徵分類:皮膚科與皮膚相關的免疫缺...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病神經病變性急性戈謝綜合徵
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所...
疾病;血液科;白細胞疾病自身免疫性胰腺炎
...胰腺炎,但是不能否定無胰管狹窄影像而與自身免疫疾患相關的胰腺炎(自身免疫疾病合併的胰腺炎)。症狀體徵:無特異症狀,腹部症狀可表現爲輕度的腹痛和背部疼痛,阻塞性黃疸也多見.其他如膜性腎炎、糖耐量異常、硬化性...
疾病;消化內科