家族性缺陷自主症
...nzìzhǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經失調症
...shītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...zhàngàizhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性白色皺襞黏膜增生
...肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白色皺襞黏膜增生(familialwhitefoldedhyperplasiaofmucousmembrane)等。1935年Cannon首先描述,是一種遺傳性或家族性疾患,在一個家庭的3個成員均表現爲口腔、陰道及直腸黏...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...細胞減少、脫髮、蛋白質丟失性腸病、吸收不良綜合徵和澱粉樣變性。關節炎多屬較大的關節,如膝和肘關節,患部腫脹,運動受限,關節面骨質破壞不明顯。血沉正常,類風溼因子和抗核抗體陰性。3.體格檢查反覆感染引起慢...
疾病;兒科格子狀角膜變性
...s(1938)報告了典型的傳代家系。1967年Kintworth證實本病是澱粉樣變性病(amyloidosis)中只限於角膜發病的一種遺傳變異。目前已發現有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ5個臨牀類型,其中Ⅰ型臨牀較常見,國內已有不少病例報告。胡誕寧綜...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良多發性腎小管功能障礙綜合徵
...骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵,骨-腎病綜合徵,家族性少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜合徵,deToni-Debre-Fanconi綜合徵,Lignac綜合徵,Lignac-Fanconi綜合徵,利-範二氏綜合徵,Fanco...
疾病;兒科國家遺傳工程小鼠資源庫
拼音:guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文:NRCMM國家遺傳工程小鼠資源庫(NRCMM)是中國科技部唯一認證的遺傳工程小鼠種子中心。資源庫致力於小鼠遺傳學研究和基因組改造技術的開發。已建立先進可靠的小鼠基因修飾...
遺傳學;實驗動物遺傳毒性
拼音:yíchuándúxìng英文:genotoxicity[WS/T455—2014衛生監測與評價名詞術語]遺傳毒性是指環境化學、物理和生物因素造成生物細胞基因組損害的能力。
通用術語;毒理學;職業衛生;工業毒理;毒性