尋常性魚鱗病
...魚鱗病常染色體顯性遺傳病。性聯遺傳性尋常魚鱗病性聯隱性遺傳。病理生理:常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病理變化:呈中度角化過度伴顆粒層變薄或缺如。角化過度常可伸入毛囊形成大的角質性毛囊栓塞。真皮正常或血管周...
疾病;皮膚性病科遺傳性慢性腎炎
...後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎、遺傳性慢性進行性腎炎、遺傳性慢性腎炎。國內從1978年起始有報道。本病臨牀主要表現爲血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。家族性出血性腎炎(Al...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Wiskott-Aldrich綜合徵
...板減少且持續存在,而免疫缺陷則是在出後才發生,且呈進行性發展,具體表現爲溼疹、不能產生抗多糖的單克隆抗體、易發生機會性感染等,有些患者還可發生一過性自身免疫性疾病。成年患者容易發生惡性腫瘤,尤其是非霍...
疾病;皮膚性病科家族性出血性腎炎
...後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎、遺傳性慢性進行性腎炎、遺傳性慢性腎炎。國內從1978年起始有報道。本病臨牀主要表現爲血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。家族性出血性腎炎(Al...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病腓骨肌萎縮症
...神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSN...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSN...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSN...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSN...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病毛細血管擴張性共濟失調
...見、複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例佔絕大多數。其臨牀特徵包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆發作的鼻旁竇和肺部感染,易發生惡性腫瘤和...
疾病;神經內科性聯遺傳性尋常魚鱗病
...膚性病科疾病概述:性聯遺傳性尋常魚鱗病少見。屬性聯隱性遺傳,僅發生於男性(女子爲攜帶者),出生後不久發病。皮疹分佈廣泛,屈側和皺摺部位亦可累及,腹部較背部爲重,皮疹鱗屑較大而明顯,可波及肘窩、腋下、腡...
疾病;皮膚性病科