Chediak-Higashi綜合徵
...血。疾病病因本病的基本缺陷尚不十分清楚,有認爲是溶酶體膜的不正常。病理生理1、發病機理黑素細胞內由於黑素體的繼續生長或融合,形成大而不正常的黑素體顆粒。黑素體傳遞到角質形成細胞,形成異常大的吞噬溶酶體...
疾病;皮膚性病科軟化斑
...薄層狀的環。巨噬細胞內可見吞噬的細菌和巨大的吞噬溶酶體。患者的前列腺、輸尿管、腎盂黏膜、骨骼、肺、睾丸、胃腸道、皮膚、腎臟都可發現這種病變。腎臟軟化斑與黃色肉芽腫腎盂腎炎,臨牀表現相同,即慢性感染和梗...
疾病;腎臟內科糖原貯積病Ⅱ型
...酸性麥芽糖酶(acidmaltasedeficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶體內沉積、溶酶體增生、破壞,甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。糖原貯積病Ⅱ型的神經系統表現主要是運動障礙,以四肢肌無力、肌萎縮、假...
疾病;神經內科Gaucher 病
...病分類風溼免疫科疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常染色體遺傳背景的人羣。嬰兒、兒童青年成人均可發病。臨牀表現:1.血液系統表現爲無痛...
疾病;風溼免疫科高爾基體
...工和分泌顆粒的形成密切相關。此外,高爾基體也參與溶酶體的形成。
生物學細胞死亡
...死亡時膜系統的生物化學的變化和滲透性,細胞死亡與溶酶體等酶系的關係,以及如何處理由吞噬細胞造成的死細胞,以及死細胞間物質的再利用等都成了有趣的研究對象。
生物學天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...。本病最早由Pollit(1976)描述並確定其基本的生化缺陷是溶酶體內缺乏N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶。症狀體徵多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染,並引起腹瀉。智力和運動發育障礙,可導致身材矮小、...
疾病;風溼免疫科Wilson病
...變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少數肝豆狀核變性患者可出現精神症狀。少兒期緩慢進行性食慾不振、輕度...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少數肝豆狀核變性患者可出現精神症狀。少兒期緩慢進行性食慾不振、輕度...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少數肝豆狀核變性患者可出現精神症狀。少兒期緩慢進行性食慾不振、輕度...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科