氨基酸代謝病
...歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸補充、飲食控制、維生素等綜合治療後,不少病例神經症狀可以改善。不同類型氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病丙酸血癥
...acidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重...
疾病;兒科高胱氨酸尿症
...用,是高半胱氨酸轉化爲蛋氨酸的重要活性酶,此酶需要維生素B12(氰鈷胺)輔酶作用才具有活性。3.5,10N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏可使血高胱氨酸及高半胱氨酸蓄積,蛋氨酸濃度明顯低下。此酶是二甲烯THF還原爲MTHF的主要活性酶...
疾病;神經內科營養缺乏病
...營養素,雖其攝入量並不少,但亦可發生缺乏,如水溶性維生素的缺乏中,食用精白米麪和丟棄米湯常是腳氣病的主要原因,蔬菜先切後洗,燙漂撈擠將使大部分維生素C遭受破壞。食物攝入不足的繼發性原因是食慾不振、昏迷...
營養學;臨牀營養;疾病老年脊髓亞急性聯合變性
...脊髓亞急性聯合變性(subacutedegenerationofspinalcord)是由於維生素B12缺乏所引起的神經系統變性疾病,通常與惡性貧血一道發生。主要病變在脊髓後索和側索,臨牀表現爲深感覺障礙,感覺性共濟失調及痙攣性癱瘓,並伴有周圍性...
老年病科;老年人神經精神疾病老年人亞急性脊髓混合變性
...脊髓亞急性聯合變性(subacutedegenerationofspinalcord)是由於維生素B12缺乏所引起的神經系統變性疾病,通常與惡性貧血一道發生。主要病變在脊髓後索和側索,臨牀表現爲深感覺障礙,感覺性共濟失調及痙攣性癱瘓,並伴有周圍性...
老年病科;老年人神經精神疾病老年人脊髓亞急性聯合變性
...脊髓亞急性聯合變性(subacutedegenerationofspinalcord)是由於維生素B12缺乏所引起的神經系統變性疾病,通常與惡性貧血一道發生。主要病變在脊髓後索和側索,臨牀表現爲深感覺障礙,感覺性共濟失調及痙攣性癱瘓,並伴有周圍性...
疾病;老年病科;老年人神經精神疾病甘露糖苷過多症
...有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種特異性輔酶或維生素的結合部位。B.有活性的輔酶轉運或生物合成過程,導致異常。許多輔酶是全酶正常活性所必需的。所以補充輔酶成分也是誘導酶活性增加的一種有效方法,它可以...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常核黃素
...n[WS/T476—2015營養名詞術語]概述:核黃素(riboflavin)又稱維生素B2(vitaminB2),是B族維生素之一。在體內,以黃素腺嘌呤二核苷酸、黃素單核苷酸作爲輔基與特定蛋白質結合,形成黃素蛋白,參與體內氧化還原反應和能量代謝。...
營養學;維生素;水溶性維生素;生物學;維生素類藥;血液生化檢查;血清維生素測定;人體必需的營養素;B族維生素營養性巨幼細胞貧血
...核酸(DNA)合成障礙所引起的一組貧血,主要系體內缺乏維生素B12或葉酸所致,亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。本症特點是呈大紅細胞性貧血,骨髓內出現巨幼紅細胞系列,並且細胞形態的巨型改變也見於粒細胞...
疾病;兒科