卡-恩二氏病
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
疾病增殖性骨膜炎
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
進行性骨幹發育不良
...gǔgànfāyùbúliáng英文:Engelmann’sdisease概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病生長激素缺乏性侏儒症
...症。是指自兒童期起病的腺垂體生長激素缺乏而導致生長發育障礙。其病因可爲特發性或繼發性;可由於垂體本身疾病所致(垂體性),也可由於下丘腦功能障礙導致垂體生長激素缺乏(下丘腦性);可爲單一性生長激素缺乏,...
疾病;內分泌科注意缺陷障礙
...便,左右分辨困難。但這些症狀無定位意義,隨神經系統發育成熟會逐漸好轉。神經精神發育異常少數患兒伴有語言發育延遲,語言表達能力差。神經心理學測驗表明在注意、記憶、視運動及概括、推理能力方面有發育障礙。一...
疾病;神經內科Camuratic-Engelmann病
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
疾病半乳糖血
...期死亡,平均壽命約爲6周,即便倖免,日後亦遺留智能發育障礙。獲得早期確診的患兒生長發育大多正常,但多數在成年後可有學習障礙、語言困難或行爲異常等問題。女性患兒在年長後幾乎都發生性腺功能不足,原因尚不甚...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病對稱性硬化性厚骨症
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
對稱性硬化性厚骨症病
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
疾病甲狀腺功能減低症
...兒身材矮小,軀幹長而四肢短小。2、神經系統患兒動作發育遲緩,智能發育低下,表情呆板、淡漠,神經反射遲鈍。3、生理功能低下精神、食慾差,不善活動,安靜少哭,對周圍事物反應少,嗜睡,聲音低啞,體溫低而怕冷。...
疾病;兒科