世界血友病日
...療2012年共同努力,縮小差距關於血友病:血友病是一種遺傳性的血液凝結方面的疾病。人的身體依靠血液的凝結來阻止受傷後的出血並幫助於康復。正常的血液凝結可以在受外傷後防止瘀血,而且可以阻止日常生活中輕微傷害...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病進行性肌營養不良症
...述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病遺傳性高尿酸血癥
...uèzhèng疾病代碼:ICD:E79.0疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥...
疾病;神經內科生物信息學
...大量存在的非編碼區的信息實質,破譯隱藏在DNA序列中的遺傳語言規律;在此基礎上,歸納、整理與基因組遺傳信息釋放及其調控相關的轉錄譜和蛋白質譜的數據,從而認識代謝、發育、分化、進化的規律。生物信息學還利用基...
生物學;學科名X伴性顯性遺傳病
...xìngyíchuánbìng英文:X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女...
疾病限雌遺傳
拼音:xiàncíyíchuán英文:hologynicinheritance限雌遺傳hologynicinheritance由X染色體上隱性基因支配的性狀,在Y染色體上存有其正常等位基因時,該性狀不會在雄體出現,只在純結合的雌體中表現出來,此現象稱限雌遺傳,是伴性遺傳...
生物學血友病
...ilia[21世紀雙語科技詞典]概述:血友病(hemophilia)是一種遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病。分爲血友病A和血友病B兩種。前者爲凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,後者爲凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。血友病的主要病理變化是凝血...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病亨延頓病
...年型的常見特點,伴癡呆和家族史可提示正確診斷。2、遺傳學檢測是確診的重要手段,可做到疾病的症狀前診斷。腦電圖可有瀰漫性異常,CT和MRI檢查常在確診病例證實大腦皮層和尾狀核萎縮。疾病病因:Huntington病是影響紋狀...
疾病;神經內科遺傳性神經性肌萎縮
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病