神經系統遺傳病
...年齡發病,可在出生後即表現異常,如半乳糖血症和唐氏綜合徵(先天愚型);可在嬰兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症,兒童期發病如假肥大型肌營養不良,少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症,青年期發病如腓骨肌萎...
疾病;神經內科DiGeorge綜合徵
...:皮膚性病科疾病概述:先天性胸腺發育不全又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟...
疾病;皮膚性病科卵巢性閉經
...卵巢活檢,以確診系性腺發育不全、兩性畸形、卵巢阻抗綜合徵或系卵巢功能過早衰竭(過早絕經)。促性腺激素低,應進一步作垂體興奮試驗,以區別原發病因在垂體本身或在下丘腦以上的神經系統。PRL增高,見於閉經泌乳綜合...
疾病;婦產科Nezelot綜合症
概述:Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷,即使...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵Nezelot綜合徵
拼音:Nezelotzōnghézhēng英文:Nozelofsyndrome概述:Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵羊膜帶綜合徵
...,脊柱裂。腹壁部位:腹裂、臍膨出和膀胱外翻。外陰:生殖器不清,肛門閉鎖。B超診斷的畸形的特點是多發、非對稱性和複雜多樣。2.磁共振技術MRI技術目前已經成功應用於產科,與B超比較的最大優點是顯像清晰度高,器官...
疾病;婦產科Crouzon綜合徵
拼音:Crouzonzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和麪部骨縫早閉引起的顱部和麪部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,又...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病Virchow綜合徵
拼音:Virchowzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和麪部骨縫早閉引起的顱部和麪部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,又...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病狹顱綜合徵
拼音:xiálúzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和麪部骨縫早閉引起的顱部和麪部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,又...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病克魯宗綜合徵
...音:kèlǔzōngzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和麪部骨縫早閉引起的顱部和麪部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病