CM1神經節苷脂貯積症
...其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常智能低下
...性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒早期中樞神經系統感染,如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些器質性腦病等。3.中毒性疾病:孕期母體罹患各種嚴重疾病,如妊娠中毒症、重症糖尿病、一氧化碳中毒等,新生...
疾病言語障礙
...勢半球弓狀束(聯結語言感覺中樞和語言運動中樞)。常規神經系統檢查多無變化,大多數病人有命名困難,閱讀檢查有嚴重的錯語,預後一般較好,可恢復至僅有命名障礙。②分水嶺(邊緣帶)失語綜合徵:此類失語的特點是:失...
疾病;神經內科顱裂腦膜腦膨出
...射亢進、皮質性視覺障礙及小腦症狀和體徵。部分病人無神經系統症狀。疾病描述:顱裂系先天性顱骨發育異常,表現爲顱縫閉合不全而遺留一個缺口。其病因目前尚不清楚,可能與胚胎時期神經管發育不良有關。顱裂一般發生...
疾病;神經外科局竈性真皮發育不良
...1/3病例身材矮小,精神發育遲緩。此外,心、腎、中樞神經系統損害亦可見到。疾病病因:儘管很多病例是散發的,由基因突變所引起,但有些病例有家族史,其家系譜呈X性聯顯性遺傳,有如色素失禁症的遺傳方式,故臨牀上...
疾病;皮膚性病科腦靜脈畸形
...,腦靜脈血管瘤,發育性靜脈異常,venousangiomaofbrain疾病分類神經外科疾病概述腦靜脈畸形也稱腦靜脈瘤,是先天性正常局部腦引流靜脈的異常擴張,其外形異常、但生理功能上爲引流靜脈。腦腦靜脈畸形多見於30~40歲成人,男性稍...
疾病;神經外科童年孤獨症
...後不良。許多患兒還有左大腦發育延遲(表現爲左利手)、神經系統原始反射及軟體徵、軀體的小畸形。有一篇報道稱這種患兒有80%地塞米松抑制試驗陽性。有報告患兒腦脊液中多巴胺代謝物升高。還有報告稱約1/3患兒血中5-羥色...
疾病;精神科特發性青春期延遲
...慢性肝病、小腸吸收不良綜合徵、支氣管哮喘等,影響了神經系統及身體器官的發育,以致病人年齡雖已到青春期,但骨齡卻表明全身發育情況遠遠落後於同年齡正常人水平,不具有性腺發育的全身性基礎。(2)正常的生理變異:...
疾病;內分泌科Albright遺傳性骨營養不良
...骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較遲、牙發育不全或牙釉質損害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較遲、牙發育不全或牙釉質損害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科