青年人中的成年發病型糖尿病
...,但實變基因有遺傳異質性。最早確立的MODY基因與疾病連鎖關係是1991年G.LBell等在研究RW家系中獲得的。他們對該家系5代共360名家系成員進行了長達30年的回顧及追蹤研究,首次發現該家族性糖尿病與第20號染色體長臂(20q12-q13.1)...
疾病;內分泌科Wilson病
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少...
疾病脂蛋白脂肪酶
...8中HindⅢ多態位點與高脂血症有關,併爲高脂血症的家系連鎖分析提供了遺傳標記。脂蛋白脂肪酶的分泌:LPL在實質細胞的粗麪內質網合成,新合成的LPL留在覈周圍內質網,屬於無活性酶,由mRNA翻譯合成的無活性LPL,稱爲酶前體...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定低磷酸鹽血癥性佝僂病
...,故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防併發症的發生。如及時採取適當治療...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病