戈謝脾腫大
...broside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷和治療提供了理論依...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...broside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷和治療提供了理論依...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積病
...broside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷和治療提供了理論依...
疾病;神經內科家族性脾性貧血
...broside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷和治療提供了理論依...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...broside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷和治療提供了理論依...
疾病;血液科;白細胞疾病妊娠合併重症肌無力
...遞障礙的獲得性自身免疫性疾病。臨牀特徵爲部分或全身骨骼肌易於疲勞,通常在活動後加重,休息後減輕。任何年齡均可發病,女性約多於男性1倍,女性病例多見於生育期年齡。疾病描述重症肌無力是一種神經-肌肉傳遞障礙...
疾病;婦產科遺傳性運動失調性多發性神經炎
...肌纖維亦可萎縮。電鏡觀察發現脊髓前角細胞變性,後索神經纖維減少,小腦與腦幹神經纖維減少,脫髓鞘,神經細胞變性。蛛網膜可發生萎縮,軟腦膜增厚,脂肪浸潤,以及肝、腎等臟器脂肪沉積。診斷檢查診斷:根據本病多...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...broside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷和治療提供了理論依...
疾病;血液科;白細胞疾病骨雅司病
...,而壞死組織周圍又被顯著增生的纖維組織包繞,有淋巴細胞,中性多核白細胞及漿細胞浸潤,形成樹膠腫樣形態。骨病變多位於脛腓骨、尺橈骨及肱骨等,但額骨,下頜骨,股骨,掌骨,肩胛骨及肋骨也可受累。同一病人可有...
疾病常染色體隱性小腦性共濟失調
...檢查血糖、糖耐量檢驗不正常。3.肌肉活檢可見直徑大的神經纖維脫髓鞘及軸索斷裂,以及非特異性的神經性肌萎縮。4.DNA檢測由於98%的FRDA基因可測得GAA重複擴展,故可採用長PCR技術檢測GAA反覆數目即可做出基因診斷、攜帶者診...
疾病;兒科