成骨不全
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病原發性骨脆症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良小兒消化性潰瘍
...。關於遺傳問題尚無定論,但1/3病例均有家族史,具有常染色體顯性遺傳特徵。O型血易發生。近年來發現消化性潰瘍患兒的胃竇粘膜中有一種螺旋菌,稱爲幽門彎曲菌(簡稱CP),可能是本病的病因,可用銀染色、電子掃描顯微...
疾病Lipschutz潰瘍
...免疫功能低下。實驗室檢查:潰瘍處分泌物塗片,用革蘭染色後鏡檢易查見粗大桿菌(圖3),部分患者淋轉等細胞免疫功能低下。輔助檢查:各型組織病理改變基本相同,潰瘍處有組織缺損,深達真皮以至皮下,缺損部組織高...
疾病;皮膚科;桿菌性皮膚病;其他桿菌所致皮膚病急性外陰潰瘍
...免疫功能低下。實驗室檢查:潰瘍處分泌物塗片,用革蘭染色後鏡檢易查見粗大桿菌(圖3),部分患者淋轉等細胞免疫功能低下。輔助檢查:各型組織病理改變基本相同,潰瘍處有組織缺損,深達真皮以至皮下,缺損部組織高...
疾病;皮膚科;桿菌性皮膚病;其他桿菌所致皮膚病肌張力障礙
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病淚腺脫垂
...但瞼皮膚松馳出現淚腺脫垂日久之後。病因不明,偶見常染色體顯性遺傳家系。淚腺炎及過度流淚引起淚腺脫垂。淚腺脫垂患者經過手術治療效果良好。臨牀表現1.起初上瞼反覆紅腫,皮膚變簿,松馳而多皺紋;2.上瞼外側飽滿...
肢端黑素瘤
...史,有人估計惡黑中有家族史者約佔3%,遺傳方式爲常染色體顯性遺傳。(2)創傷與刺激不少報告提到創傷與刺激可使良性色素性皮膚病惡變,有人統計約有10%~60%的惡黑患者惡變前有創傷史。病理生理:肢端黑素瘤中常可...
疾病;皮膚性病科肌緊張不足綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病