先天性肌強直
...和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出現症狀。男性較女性多見。疾病描述先天性肌強直(congenitalmyotonia)是以肌強...
疾病;神經內科Krabbe病
...bbe首先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉貝病
...bbe首先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...bbe首先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神經內科;脂類沉積病;疾病智力發育障礙
...力發育障礙的分類之一。當個體有智力障礙的證據,但爲嬰兒或年齡小於4歲,或由於感覺或軀體障礙或嚴重的問題行爲或共患的精神行爲障礙而無法進行有效的智力功能和適應行爲評估時,採用該分類。臨牀評估:智力測驗:...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙情緒的分化
...ifferentiationofemotion情緒的分化(differentiationofemotion)指從嬰兒到成人的情緒類別,由單一到多樣,從原始、簡單、基本情緒到複雜的高級情感的發展過程。加拿大心理學家K.M。布魯奇斯1930~1934年間提出情緒分化的較完整的理論...
心理學與精神病學智力發育障礙診療規範(2020年版)
...力發育障礙的分類之一。當個體有智力障礙的證據,但爲嬰兒或年齡小於4歲,或由於感覺或軀體障礙或嚴重的問題行爲或共患的精神行爲障礙而無法進行有效的智力功能和適應行爲評估時,採用該分類。(二)臨牀評估:1.智力...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範小兒泌尿系感染
...型病例表現爲發熱、寒戰、尿頻、尿急、尿痛甚至血尿。嬰兒期症狀不典型,只表現爲發熱、精神不好或排尿時哭鬧,容易誤診,如治療不及時易轉爲慢性或反覆感染造成腎損害。男孩及反覆感染者多伴有先天性泌尿系畸形。小...
嬰兒壞疽性皮炎
拼音:yīngérhuàijūxìngpíyán英文:[醫]dermatitisgangraenosainfantum;ecthymagangraenosum;pemphigusgangraenosus;rupiaescharotica;varicellagangresa疾病分類:皮膚性病科疾病概述:壞疽性皮炎是一種細菌性散發病,可引起雞和火雞的皮膚、皮下組織及肌...
疾病;皮膚性病科小兒消化性潰瘍
...組均可發病,以新生兒和年長兒多見。胃潰瘍常發生於小嬰兒,多爲應激性潰瘍,十二指腸潰瘍多發生於年長兒。小兒時期平均發病率十二指腸潰瘍較胃潰瘍約多3~5倍。男孩較女孩爲多,據一般統計約爲2:1。據報道成人病例...
疾病