Segawa病
...。病因:多巴反應性肌張力障礙半數呈散發性,半數呈常染色體顯性遺傳。目前認爲,GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。發病機制:國外學者發現,60%~70%的DRD患者出現GCHⅠ編碼...
疾病;神經內科;運動障礙疾病動脈肝臟發育異常綜合徵
...淤積綜合徵、Alagille綜合徵。本病徵爲遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳,有家族發病傾向。症狀體徵生後開始即呈現持續性黃疸,3個月左右出現全身皮膚瘙癢,肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁淤積徵象;特徵性外...
疾病;兒科多巴反應性肌張力障礙
...。病因:多巴反應性肌張力障礙半數呈散發性,半數呈常染色體顯性遺傳。目前認爲,GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。發病機制:國外學者發現,60%~70%的DRD患者出現GCHⅠ編碼...
疾病;神經內科;運動障礙疾病小兒單純性肥胖症
...大多正常。智能良好。(6)嚴重肥胖者可出現肥胖通氣不良綜合徵。2.診斷標準凡體重超過按身高計算的標準體重的20%~30%者爲輕度肥胖,超過30%~50%者爲中度肥胖,超過50%者爲重度肥胖。治療措施:1.飲食管理治療任何原因引起...
疾病21-羥化酶缺乏症
...腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致骨齡加速進展、矮身材以及青春發育異常,並影響生育能力。21-羥化酶...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病大腦性癱瘓
...性試驗、血清總膽紅素定量。3.高齡產婦產前羊水基因、染色體、免疫學檢查。其他輔助檢查:1.患兒腦部CT和MRI檢查。2.孕婦定期產前檢查。鑑別診斷:大腦性癱瘓應與以下疾病鑑別:1.單純型遺傳性痙攣性截癱有家族史,兒童...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科心室肌緻密化不全
...因之一。還有學者證明:本病遺傳基因異常與Bath綜合徵(X染色體連鎖異常有擴張性心肌病、骨骼肌異常、中性粒細胞減少及線粒體異常)相似。病理生理尚不清楚,可能與下列兩類因素有關:1.遺傳因素性遺傳連鎖分析提示,本...
疾病;心血管內科Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機:病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現:特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白...
疾病染色體
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的複合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的...
生物學黑棘皮病
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病