馬凡綜合徵
...症狀。少數病人可有智力落後或癡呆。疾病病因本病呈常染色體顯性遺傳,在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使...
疾病;心血管內科RFLP單體型
...。但實際上有3種單體型在稀臘、意大利和亞洲印度人βA染色體(攜帶正常β-珠蛋白基因的染色體)中就有94%,而有些理論上的組合在實際上卻是不存在的。在理論上,單體型(從切點2到9)的頻率爲0.46×0.48×0.7×0.27×0.83×0.52×...
持久性色素異常性紅斑
...慢擴展活動性紅斑邊緣,其中心遺留灰色色素沉着爲特徵的皮膚病,臨牀較爲少見。Ramirez(1957)首先記載,表現爲紅斑或淡灰色色素沉着,發生於任何年齡,但以青壯年居多,性別無差異。本病多見於拉美國家。國內李伯壎等...
疾病;皮膚科;紅斑性皮膚病淋巴肉芽腫病X
...疫母細胞性淋巴腺病病人中,44例有T細胞受體B單克隆性重排,19例有T細胞受體B及免疫球蛋白基因種系特徵,11例T細胞受體B及免疫球蛋白基因重排,1例爲免疫球蛋白基因重排。細胞免疫是引起自身免疫組織損害的主要機制。本...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病慢性多潛能性免疫增生綜合徵
...疫母細胞性淋巴腺病病人中,44例有T細胞受體B單克隆性重排,19例有T細胞受體B及免疫球蛋白基因種系特徵,11例T細胞受體B及免疫球蛋白基因重排,1例爲免疫球蛋白基因重排。細胞免疫是引起自身免疫組織損害的主要機制。本...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨牀特點爲新生兒肝炎,嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。治療措施:目前尚無特效療法,因而最好的辦法是避免α1-AT缺乏症的發生。父母爲Pizz雜...
疾病淋巴網狀細胞增多症性高γ球蛋白血癥
...疫母細胞性淋巴腺病病人中,44例有T細胞受體B單克隆性重排,19例有T細胞受體B及免疫球蛋白基因種系特徵,11例T細胞受體B及免疫球蛋白基因重排,1例爲免疫球蛋白基因重排。細胞免疫是引起自身免疫組織損害的主要機制。本...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病黏脂貯積症Ⅲ型
...,智力輕度低下或正常。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本症是由多種水解酶缺陷引起的,利用病人成纖維細胞混合培養髮現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組...
疾病;風溼免疫科Ⅰ型免疫母細胞性淋巴腺病
...疫母細胞性淋巴腺病病人中,44例有T細胞受體B單克隆性重排,19例有T細胞受體B及免疫球蛋白基因種系特徵,11例T細胞受體B及免疫球蛋白基因重排,1例爲免疫球蛋白基因重排。細胞免疫是引起自身免疫組織損害的主要機制。本...
疾病雌雄嵌合現象
...家雞等鳥類都有雌雄嵌合現象。在昆蟲中,這是由遺傳上染色體組合應發育爲雌體的細胞,與應發育爲雄體的細胞合生於一個個體內而產生的。在個體發育過程中引起上述性染色體分配異常的原因爲:(1)兩個精子進入一個卵...
生物學