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黑色棘皮症
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病：良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳，與內臟疾病無關，出生時或從少兒至青春期成長過程中發病，好發於頸部、腋下和肘窩，黏膜很少受累，口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生，肢端不受侵...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
柱裂
...部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱爲隱性脊柱裂，最爲多見；如同時伴有脊膜或脊髓膨出，則爲顯性脊柱裂，佔1‰～2‰，後者在治療上相當困難，且多屬神經外科範疇。顯性脊柱裂，可以併發雙下肢弛緩性...
疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；腰骶部畸形；骨科疾病；骨科 -
脊柱裂
...部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱爲隱性脊柱裂，最爲多見；如同時伴有脊膜或脊髓膨出，則爲顯性脊柱裂，佔1‰～2‰，後者在治療上相當困難，且多屬神經外科範疇。顯性脊柱裂，可以併發雙下肢弛緩性...
骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；腰骶部畸形；疾病 -
遺傳性慢性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性慢性進行性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
家族性出血性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
基因異常
...阿曼門諾派，機率也較高。基因異常舉例基因顯性隱性常染色體馬方（Marfan）綜合徵亨廷頓（Hutington）舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血Ｘ連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因...
疾病 -
營養不良性彈力纖維病
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
Bart綜合徵
...：皮膚性病科疾病概述：1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損，四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰，...
疾病；皮膚性病科