黏多糖貯積症Ⅲ型
...免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後,智力低下一般在4~7歲出現,10...
疾病;風溼免疫科白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南病殘兒醫學鑑定管理辦法
...也會偶合而使子女致病,必須瞭解雙方家族史。(一)常染色體顯性遺傳病1.常見病種:如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、...
法規文件己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血先天性腎病綜合徵
...等。先天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童...
疾病;腎臟內科沈氏血癥丸
...音:shěnshìxuèzhēngwán《雜病源流犀燭》卷十四:別名:血癥丸組成:五靈脂5錢,大黃5錢,甘草梢5錢,桃仁泥5錢,生地7錢,牛膝4錢,官桂2錢,玄胡索6錢,歸身6錢,三棱3錢,蓬術3錢,赤芍3錢,川芎3錢,琥珀1錢,乳香1錢,...
中醫學;方劑學;方劑包涵體肌炎
...細胞毒性、多因素遺傳易感性參與發病機制。本病可爲常染色體顯性和隱性遺傳方式,絕大多數爲散發病例,許多常染色體隱性遺傳家族性包涵體肌病是由於染色地9p1-q1缺失,但並非所有的患者皆然。診斷檢查:1、血清CK水平...
疾病;神經內科常染色體隱性遺傳病
...ángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,故多見於...
遺傳;疾病;遺傳病McCune-Albright綜合徵
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病