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腸病性肢端皮炎
...腸病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
非典型性連續性肢端皮炎
...腸病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
黃斑和色素上皮營養不良
...及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性，爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。（一）Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。病理特徵是在...
疾病；眼科 -
進行性肢端黑變病
...962）報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病，大多於生後2～6個月。好發於指（趾）背面，而不發生於關節處，有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色素沉...
皮膚科疾病；色素障礙性皮膚病；疾病 -
科布內病
...白質的空間構象，因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結構域的甘氨酸殘基替代。甘氨酸替代使膠原三環結構不穩定，干擾了其分泌，...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
劇汗
...主要是指小汗腺多個部位產生過多的汗液，常累及腋窩、掌蹠和腹股溝，原因可分爲神經性和非神經性，神經性是指神經反射的控制；除了局部熱刺激外，非神經性是指周圍性非神經性因素的作用——腺體水平的興奮反應。多汗...
疾病；皮膚科；皮膚腺疾病；汗腺疾病 -
科布內氏病
...白質的空間構象，因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結構域的甘氨酸殘基替代。甘氨酸替代使膠原三環結構不穩定，干擾了其分泌，...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
表皮溶解性大皰
...白質的空間構象，因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結構域的甘氨酸殘基替代。甘氨酸替代使膠原三環結構不穩定，干擾了其分泌，...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
癌前角化不良病
...現者往往僅侷限在角結膜交界處，而遷延歲月者腫瘤可呈瀰漫生長，波及大片球結膜或侵犯大片角膜。鮑恩病大多在45歲以上發病，男多於女。臨牀主要表現爲慢性、無症狀、有鱗屑的斑塊。部分患者伴有皮膚以外惡性腫瘤。手...
疾病；普通外科；皮膚腫瘤；癌前皮膚病變；皮膚科；表皮腫瘤 -
大皰性表皮鬆解
...白質的空間構象，因此影響了錨原纖維裝配。目前檢測到顯性遺傳型大皰性表皮鬆解症的突變是發生在膠原分子內以重複Gly-X-Y氨基酸序列爲特徵的結構域的甘氨酸殘基替代。甘氨酸替代使膠原三環結構不穩定，干擾了其分泌，...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病