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高胱氨酸尿症
...，又稱假性Marfan綜合徵，是含硫氨基酸代謝病之一，爲常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變，可引起血管和腦病變，兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏...
疾病；神經內科 -
哈-斯二氏病
...起牀，多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道，部分患者可有精神症狀，多數患者出現智力下降及衰退，以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
遺傳性運動失調性多發性神經炎
...病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病，爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性，視力下降，視野縮小，晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現...
疾病；神經內科 -
脆骨病
...是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體的三螺...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
隱性遺傳性黃斑營養不良
...病，常見於近親結婚的後代，同胞中有多人發病。少數爲顯性遺傳，亦有散發病例。發病機制：Stargardt病發病機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
黃斑和色素上皮營養不良
...及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性，爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。（一）Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。病理特徵是在...
疾病；眼科 -
骨膜發育不良
...是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體的三螺...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
成骨不全症
...是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體的三螺...
疾病 -
原發性骨脆症
...是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體的三螺...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體的三螺...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良