進行性肢端色素沉着症
...島(1962)報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色...
進行性肢端色素沉着病
...島(1962)報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色...
疾病進行性肢端黑變病
...島(1962)報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色...
皮膚科疾病;色素障礙性皮膚病;疾病持久性色素失禁症和網狀色素失禁症
...一種異型,亦是X性聯顯性遺傳。女性異常基因位於兩個X染色體之一上,屬雜合子,病變輕。而男性病例異常基因因位於單個X染色體上,是純合子,病變重,多在子宮內死亡。故本病95%見於女性,少數男性病例是自發突變所致...
疾病;皮膚性病科豹皮綜合徵
...病性黑痣病、Moynahan綜合徵、心臟雀斑綜合徵等。爲一常染色體顯性遺傳性疾病。本症除多發性黑痣外,尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經...
疾病;兒科大腦性癱瘓
...性試驗、血清總膽紅素定量。3.高齡產婦產前羊水基因、染色體、免疫學檢查。其他輔助檢查:1.患兒腦部CT和MRI檢查。2.孕婦定期產前檢查。鑑別診斷:大腦性癱瘓應與以下疾病鑑別:1.單純型遺傳性痙攣性截癱有家族史,兒童...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科尋常性魚鱗病
...用不良、血中維生素A水平較低有關。疾病描述:一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致,到成年後,每當皮脂腺和汗腺活躍時,症狀減輕或消失,僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等。...
疾病;皮膚性病科滷加比
...治療無效的全身性強直陣攣性發作和部分性發作。也用於肌陣攣性癲癇、倫-加綜合徵和嬰兒痙攣症。滷加比的藥代動力學:口服吸收良好,2~3h可達血藥峯值。經肝臟首過代謝。口服生物利用度約爲60%。在體內廣泛代謝,部分...
神經系統藥物;抗癲癇藥物;其他抗癲癇藥物;藥物普洛加比
...治療無效的全身性強直陣攣性發作和部分性發作。也用於肌陣攣性癲癇、倫-加綜合徵和嬰兒痙攣症。滷加比的藥代動力學:口服吸收良好,2~3h可達血藥峯值。經肝臟首過代謝。口服生物利用度約爲60%。在體內廣泛代謝,部分...
哈羅加比
...治療無效的全身性強直陣攣性發作和部分性發作。也用於肌陣攣性癲癇、倫-加綜合徵和嬰兒痙攣症。滷加比的藥代動力學:口服吸收良好,2~3h可達血藥峯值。經肝臟首過代謝。口服生物利用度約爲60%。在體內廣泛代謝,部分...