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先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關，但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1．遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究，大約...
疾病 -
遺傳性彈力纖維營養不良症
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
象皮病樣多發性神經瘤
...於80歲後發病。疾病病因：本病又名vonRecklinghausen病，常染色體顯性遺傳，由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常，常見爲不全型和單純型。病理生理：皮神經纖維瘤來自周圍神經及其間質，包括神經膜細胞。電鏡可見在膠原間...
疾病；皮膚性病科 -
有汗性外胚葉發育不良
...常。疾病描述：有汗性外胚葉發育不良這是一種常染色體顯性遺傳病，主要有角化障礙。其毛髮、甲及齒發育不良，然汗腺並不缺乏或減少，常伴掌蹠角化症，其外泌汗腺尚活躍。面容如常，無典型馬鞍鼻，但可有無汗性外胚葉...
疾病；皮膚性病科 -
家族性抗維生素D 佝僂病
...連鎖顯性遺傳性疾病，遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上，亦可以是常染色體隱性遺傳，患者常有家族史。部分呈散發性病人，病因不詳，可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。病理生理本病的發病機制尚未完全明...
疾病；腎臟內科 -
遺傳性感覺神經病
...齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型：Ⅰ型：爲常染色體顯性遺傳病，兒童期至成年期均可發病，主要表現爲四肢遠端的感覺缺失，以雙下肢爲著，痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重，無感覺性共濟失調，有些病人...
疾病；神經內科 -
基因異常
...阿曼門諾派，機率也較高。基因異常舉例基因顯性隱性常染色體馬方（Marfan）綜合徵亨廷頓（Hutington）舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血Ｘ連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因...
疾病 -
海洋性貧血
...傳性溶血性貧血。故又稱爲珠蛋白生成障礙性貧血。屬常染色體不全顯性遺傳性慢性溶血性疾病。本病根據太鏈合成障礙的不同，一般分爲β型、α型、δβ型及δ型四種，其中以β型及α型地中海貧血多見。患者自幼即出現程度不...
疾病；血液科 -
青春發育延遲及性幼稚
...常爲多見，常表現爲性幼稚。例如Turner綜合徵，是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型爲45，X或其他變異形式。患兒卵巢不發育，呈條索狀。因性激素缺乏而性徵不發育，呈性幼稚狀態。除此以外，還常有...
疾病；婦產科 -
指甲-髕骨綜合徵
...及對側雙腎；腎盞變鈍和腎結石。疾病病因本綜合徵是常染色體顯性遺傳，基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少，有人認爲是一種膠原疾病，在膠原蛋白的...
疾病；腎臟內科