生長激素(GH)
...肢端肥大症、腦垂體性巨人症。②非垂體腫瘤:糖尿病、部分肝病、腎功能不全、胰腺癌。可用抑制試驗鑑別非垂體腫瘤所致GH之增高。(2)降低:①垂體性侏儒及其他原因所致的垂體前葉功能減低症。②非垂體疾病所致GH值降低...
化驗及醫學檢查常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...clorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年...
疾病神經元腫瘤和神經元與神經膠質混合性腫瘤
...癌等)。近年分子生物學研究發現多數LDD腫瘤細胞中的10號染色體上的PTEN/MMAC1抑癌基因的5號外顯子有缺失,這恰好與Cowden綜合徵病人中的發現相類同。爲此已有人提出本病實際上爲斑痣性錯構瘤病的一種類型。胚胎期發育不良性...
疾病;神經外科端粒
...由富含鳥嘌呤核苷酸(G)的短的串聯重複序列組成,伸展到染色體的3,端。一個基因組內的所有端粒,即一個細胞裏不同染色體的端粒都由相同的重複序列組成,但不同物種的染色體端粒的重複序列是各異的。哺乳動物和其他脊...
愛德華茲綜合徵
...或稱猿線)等。疾病病因絕大多數病例爲全部細胞整條18號染色體叄體型,少數爲嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分叄體。叄體型多來自高齡母親,出生時母齡平均爲32歲。易位型可起自新突變(新生性,denovo),也...
疾病;兒科染料
...鍵相結合而染着。結構上主要爲偶氮和蒽醌所組成,亦有部分爲三芳甲烷結構,主要用於蛋白纖維(羊毛、蠶絲、皮革)的染色。(3)分散染料:染料分子中不含有水溶性基團,是一類水溶性很小的非離子型染料,在染色時用...
染料;化學物中毒;急性中毒外陰白化病
...陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺...
疾病;婦產科青少年及小兒卵巢腫瘤
...的核型爲46,XX,但其與宿主的核型卻存在遺傳學差異。染色體着絲粒的核異質性研究發現,女性宿主多表現爲雜合子核型,而畸胎瘤組織則多爲純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點進行研究卻發現,雖然畸胎瘤組織核...
疾病;婦產科兒童髓母細胞瘤診療規範(2021年版)
...測基因突變。CTNNB1突變對應WNT型,PTCH/SMO/SUFU對應SHH型,染色體i17p和MYC擴增對應Group3型,i17p或者17q+,X-和CDK6和MCYN擴增對應Group4型。(1)WNT型(wingless)::最少見分子類型,僅佔散發髓母細胞瘤的10%,無性別差異。主要見於兒...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;髓母細胞瘤;兒科;腫瘤科人體觀
...維屬性的統一體;人是分化發生的,整體產生着並決定着部分,高級的生命運動控制和支配着低級的物理、化學運動。人不但有形態,而且有功能、形態結構不過是功能活動的時空記錄、結構就是過程流的表現;人體的形成和運...