多發性骨髓瘤
...毒確與MM發病有關,尚待進一步研究澄清。MM可能有多種染色體畸變及癌基因激活,但未發現特異的標誌性的染色體異常。染色體畸變是否是MM發病的始動因素,尚待研究證實。惡性腫瘤是多因素、多基因、多步驟改變導致的疾病...
皮膚科疾病;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;皮膚B細胞淋巴瘤;腫瘤科;皮膚腫瘤;血液科;白細胞疾病;血液系統疾病;疾病先天性肌強直
...強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出...
疾病;神經內科額顳葉癡呆診療規範(2020年版)
...目前病因未明,40%的患者有癡呆家族史,部分病例與17號染色體上編碼微管相關蛋白tau(MAPT)和顆粒蛋白前體基因(GRN)的突變有關。額顳葉變性基本的蛋白質病變涉及tau和TDP-43。經典的皮克氏病後來被證實皮克氏小體中含有過...
詞條;診療規範;精神障礙;器質性精神障礙部分性發作癲癇
...發性(idiopathic)癲癇及癲癇綜合徵:可疑遺傳傾向,無其他明顯病因,常在某特殊年齡段起病,有特徵性臨牀及腦電圖表現,診斷標準較明確。並非臨牀上查不到病因就是特發性癲癇。症狀性(symptomatic)癲癇及癲癇綜合徵:是...
疾病;神經內科;癲癇部分性發作
...發性(idiopathic)癲癇及癲癇綜合徵:可疑遺傳傾向,無其他明顯病因,常在某特殊年齡段起病,有特徵性臨牀及腦電圖表現,診斷標準較明確。並非臨牀上查不到病因就是特發性癲癇。症狀性(symptomatic)癲癇及癲癇綜合徵:是...
疾病;神經內科;癲癇局竈性癲癇發作
...發性(idiopathic)癲癇及癲癇綜合徵:可疑遺傳傾向,無其他明顯病因,常在某特殊年齡段起病,有特徵性臨牀及腦電圖表現,診斷標準較明確。並非臨牀上查不到病因就是特發性癲癇。症狀性(symptomatic)癲癇及癲癇綜合徵:是...
疾病;神經內科;癲癇科布內病
...表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病