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脂肪和碳水化合物誘導的高脂血症
...β-脂蛋白血癥，是最常見的類型，成年發病。呈常染色體隱性遺傳，但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病，是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量，肝臟甘油三酯...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
Werner綜合徵
...肉瘤、子宮肌瘤等。疾病病因本病有家族性，以常染色體隱性遺傳爲主，基本代謝缺陷尚不清楚。病理生理1、發病機制本病有家族性，以常染色體隱性遺傳爲主，基本代謝缺陷尚不清楚。早期文獻中提到，許多內分泌失調如甲...
疾病；皮膚性病科 -
毛囊角化過度病
...遺傳傾向，患者偶有家族史，Cartel等認爲是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病；(二)患者常伴有腎病史或糖尿病史。可因糖尿病引起腎功能改變，而腎病所致的腎-鈣-維生素D-甲狀旁腺鏈的異常造成角化蛋白的病理堆積而引起本病；...
疾病；皮膚性病科 -
先天性肌強直
...牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病，AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀，如哭泣後眼不易睜開，學步時腿僵硬；AR遺傳型發病年齡較遲，多在兒童期出現症狀。男性較女性多...
疾病；神經內科 -
沃納綜合徵
...氨基葡萄糖升高。鑑別診斷診斷應注意本綜合徵與肌緊張營養不良的區別，後者肌肉萎縮以顳肌最爲明顯，病人呈“斧頭”面容(Hatchet-face)，嚴重時下頜肌和頸部肌羣可嚴重萎縮，肌緊張反應是二者的最重要鑑別點。還應注意本...
疾病；風溼免疫科 -
性連鎖遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症（Duchenne肌營養不良），紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
疾病；遺傳；遺傳病 -
神經系統遺傳病
...兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症，兒童期發病如假肥大型肌營養不良，少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症，青年期發病如腓骨肌萎縮症，成年期發病如強直性肌營養不良，成年後期發病如遺傳性共濟失調，老年期發病...
疾病；神經內科 -
藥疹
...胞內葡萄糖6-磷酸鹽脫氫酶的活性有先天性缺陷、系由於隱性遺傳，在服用肼苯噠嗪、碸類藥物、磺胺藥後，可引起溶血性貧血。有些藥物可以直接作用於肥大細胞釋放介質而表現蕁麻疹、血管笥水腫，也有的藥物改變花生的烯...
過敏性或變應性皮膚病；疾病；皮膚科疾病 -
Kennedy病
...源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在，因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型：統稱成年型SMA。發病年齡爲15～60歲，多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲，但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
病毒感染性口炎
...大多侷限於皮膚黏膜表層。特別易感者，如新生兒、嚴重營養不良或有其他感染的兒童、免疫缺陷和應用免疫抑制劑者，可發生血行播散。原發性感染多爲隱性，僅有10%的患者出現臨牀症狀。原發感染髮生後，病毒可持續潛伏在...
疾病；兒科