安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...。半合子中該基因的外顯率很高,酶缺陷的臨牀表現既有家族內也有家族間變異。α-半乳糖苷酶的整個基因組序列都已被破譯,而且可以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX,以前者爲多,少見者包括45,XO/46,XY,45,XO/46,XX,45,XO/46,XX,47,XXX/46,XX...
疾病;兒科異位人絨毛膜促性腺激素綜合徵
...yìwèirénróngmáomócùxìngxiànjīsùzōnghézhēng疾病別名絨促性腺素綜合徵疾病分類心外科疾病概述人絨毛膜促性腺激素(HCG)正常時由胎盤滋養層細胞產生,一些正常組織,如肝、結腸也可產生類似HCG物質,絨毛癌和畸胎瘤產生HCG...
疾病;心外科下丘腦綜合徵
...育不全和嗅覺喪失徵羣:卡爾曼綜合徵(Kallmannssyndrome),家族性嗅神經-性發育不全綜合徵,伴性早熟的骨纖維結構不良症(先天性多骨纖維性增生不良,又稱AIbright綜合徵)。(2)肥胖-生殖無能綜合徵(又稱Frohlich綜合徵)。(3)性幼稚-多...
疾病;內分泌科基底細胞腺瘤
...腺上皮性良性腫瘤。由Kleinsasser及Klein於1967年首先從多形性腺瘤中分出,是最常見的單形性腺瘤之一。Evans(1970)進一步闡述了其特徵。基底細胞腺瘤的組織來源是閏管細胞或儲備細胞。基底細胞腺瘤佔涎腺腫瘤的2%左右,好發...
疾病沃納綜合徵
...。症狀體徵兩性發病,男女之比爲1∶1。雖然多數病例爲家族性發病,但也有散在發病者。所有病例出生時均正常,至幼兒期發育也都正常,唯至學齡期或青春期生長突然停滯。四肢和軀幹同時發育停滯,故可保持均勻對稱、身...
疾病;風溼免疫科毛髮過多
...洲人則要少得多,且毛髮分佈與體毛較爲稀少。病因:1.家族性遺傳性多毛症。2.腎上腺性多毛症(1)腎上腺腫瘤。(2)庫欣病。(3)先天性腎上腺皮質增生的男性化。3.中樞性多毛症(1)大腦性多毛症。(2)下丘腦與垂體性...
疾病;婦科;卵巢腫瘤毛過多
...洲人則要少得多,且毛髮分佈與體毛較爲稀少。病因:1.家族性遺傳性多毛症。2.腎上腺性多毛症(1)腎上腺腫瘤。(2)庫欣病。(3)先天性腎上腺皮質增生的男性化。3.中樞性多毛症(1)大腦性多毛症。(2)下丘腦與垂體性...
疾病;婦科;卵巢腫瘤閉經溢乳綜合症
...lactorrheasyndrome別名:閉經溢乳綜合症分類:內分泌科女性性腺疾病ICD號:E34.8流行病學:Fiedeleff等對一組圍青春發育期PRL瘤(40例,女29例,男11例)的病情演變進行了仔細觀察。女性患者發病年齡爲8~16歲,絕大多數爲微小PRL瘤...
疾病;內分泌科;女性性腺疾病多毛症
...洲人則要少得多,且毛髮分佈與體毛較爲稀少。病因:1.家族性遺傳性多毛症。2.腎上腺性多毛症(1)腎上腺腫瘤。(2)庫欣病。(3)先天性腎上腺皮質增生的男性化。3.中樞性多毛症(1)大腦性多毛症。(2)下丘腦與垂體性...
疾病;婦科;卵巢腫瘤