肌張力障礙
...常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力...
疾病;神經內科;運動障礙疾病格斯特曼綜合徵
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病尼曼-匹克氏病
...有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱性遺傳,以猶太人發病較多,其發病率高達1/25,000。目前至少有五種類型。診斷:診斷依據①肝脾腫大;②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑;③外周圍血淋巴細胞...
疾病肌緊張不足綜合徵
...常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力...
疾病;神經內科;運動障礙疾病格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病;感染內科;朊毒體感染肌張力障礙綜合徵
...常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力...
疾病朊蛋白病
...癇性發作、運動症狀(肌陣攣、舞蹈病或肌張力障礙)、共濟失調,精神症狀可表現爲幻覺、妄想、快速進展性認知功能障礙等。PrD的共同特點是潛伏期長和侷限於中樞神經系統的病變,沒有炎症或免疫反應,當出現症狀後病變...
精神科;精神障礙;疾病;器質性精神障礙;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙腎性氨基酸尿
...色素性視網膜炎等。2.二鹼基氨基酸尿症本病系常染色體隱性遺傳病,是該編碼轉運蛋白的基因突變的結果,由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸,而胱氨酸重吸收正常。臨牀表現:Ⅰ型一般無症狀,少數純合子...
疾病;腎臟內科不隨意運動
...症狀的演變及疾病過程是靜止性還是進行性等特別重要。嬰兒期起病者可能是先天性的,應注意其生產史、生長髮育史。早產兒及有產傷、窒息史、生後精神及(或)運動系統發育遲緩者,提示腦發育不全;產後有嚴重新生兒黃...
疾病;神經內科;常見症狀