骨髓增生異常綜合徵
...種,MDS患者中最常見的爲N-ras基因突變,發生在12、13、61外顯子處,突變後N-ras基因編碼蛋白表達異常,干擾了細胞正常增生和分化信號,導致細胞增生和分化異常。亦有報告MDS患者p53、Rb抑癌基因表達異常,但上述基因改變多在...
疾病脯氨酸肽酶
...體短臂上。整個基因長達140Kb以上,包括14個內含子和15個外顯子。內含子長度從1.0~50Kb,佔全部基因的98.60%;外顯子長度從45~5286p,共約1.9Kb,僅佔全部基因的1.4%。人PLD表達從5'末端開始,開放讀碼框架1.47bp,編碼493氨基酸。...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定玉米線條病毒
...個ORF之間由非編碼區隔開,ORFC1和C2是複製相關基因的2個外顯子。玉米線條病毒在寄主植物內主要分佈於韌皮部,但在其它組織中也觀察到,病毒在細胞核中呈結晶狀排列。病毒的自然宿主範圍窄,侷限於禾本科植物,在植物上...
生物學;病毒遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
...有個例報告。現知,ATⅢ基因定位1q23,基因長16kb,由7個外顯子組成,編碼432個氨基酸,至少已發現20種以上的突變類型,表現出不同的功能缺陷。
疾病;遺傳病苯丙酮酸尿
...第12號染色體上(12q22~12q24.1),PAH基因全長約90kb,有13個外顯子和12個內含子,外顯子長度在57~892bp之間,成熟mRNA約2.4kb,編碼451個氨基酸。內含子長度爲1~23kb不等。隨着分子生物學技術的發展,北京、上海等地已經開展用單鏈...
疾病;兒科類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...化睾酮轉化爲作用更強的DHT。SRD5A1基因定位於5p15,有5個外顯子,最適pH值爲鹼性,在肝臟和非生殖器皮膚表達。SRD5A2基因定位於2p23船,有5個外顯子,最適pH值爲酸性,主要在生殖器皮膚和前列腺表達,在肝臟的酶活性隨年齡的...
疾病;內分泌科丙酮酸激酶缺乏症
...性啓動子的同一個基因所轉錄編碼的L型和R型僅只在前2個外顯子有差異;M1和M2也是由同一基因所編碼,由於剪接的不同而產生兩種分別翻譯成這種PK的mRNA。最近,Kanno等克隆了人的R型PK基因的cDNA,由2060bp組成,編碼1個574個氨基...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血生物芯片
...芯片技術。根據芯片上的固定的探針不同,生物芯片包括基因芯片、蛋白質芯片、細胞芯片、組織芯片,另外根據原理還有元件型微陣列芯片、通道型微陣列芯片、生物傳感芯片等新型生物芯片。如果芯片上固定的是肽或蛋白,...
生物學APL
...累及17號染色體上的RARα基因。該基因全長39398bp,包含9個外顯子和8個內含子。t(15;17)易位見於絕大多數APL患者,維A酸受體α基因與15號染色體的早幼粒細胞白血病(PML)基因形成PML-RARα融合基因,該融合基因編碼的蛋白具有...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病急性前髓細胞性白血病
...累及17號染色體上的RARα基因。該基因全長39398bp,包含9個外顯子和8個內含子。t(15;17)易位見於絕大多數APL患者,維A酸受體α基因與15號染色體的早幼粒細胞白血病(PML)基因形成PML-RARα融合基因,該融合基因編碼的蛋白具有...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病