家族性抗維生素D佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病Alport綜合症
...本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲前發病,血尿(變形紅細胞血尿)爲突出和首發表現,間斷或持續性肉眼或鏡下血尿,多...
疾病;遺傳病遺傳性腎炎
...相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族中的女性患者預後良好,多數生存年紀較大,且僅有較輕...
疾病;腎臟內科肌營養不良症
...其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin),致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差,造...
疾病基因庫
...因庫中,對每個基因座來說,各有2n個基因,共有n對同源染色體。例外的是性染色體和性連鎖基因,它們在異型配子的個體中只有單份劑量存在。生物的表型是可以直接觀察的,但基因型和基因無法直接觀察,基因庫中的變異可...
病殘兒醫學鑑定管理辦法
...也會偶合而使子女致病,必須瞭解雙方家族史。(一)常染色體顯性遺傳病1.常見病種:如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、...
法規文件先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外,幾乎都是男性,曾疑爲性聯遺傳,似與Fanconi綜...
疾病;皮膚性病科指甲-髕骨綜合徵
...及對側雙腎;腎盞變鈍和腎結石。疾病病因本綜合徵是常染色體顯性遺傳,基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少,有人認爲是一種膠原疾病,在膠原蛋白的...
疾病;腎臟內科重組
...無色飽滿爲新組合(重組體),約佔4%,後者就是同源染色體的非姊妹染色單體上部分基因發生了交換的結果。
變異
...和。遺傳變異可起因於遺傳物質的改變,包括基因突變和染色體畸變,也可起因於基因的分離與重組。在生物進化上,只有遺傳變異才是自然選擇的材料。變異是同一物種不同世代個體之間,或同代不同個體之間的性狀差異。也...
生物學