伴隨性狀
...則說明該病與遺傳有關。性狀的伴隨出現可以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞...
基因進行性肌萎縮
...DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白...
進行性肌營養不良
...DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白...
限局性線狀魚鱗病
...:皮膚性病科疾病概述:限局性線狀魚鱗病常染色體隱性遺傳,爲層板狀魚鱗病的一種變異。在出生時或生後不久即出現。症狀體徵:在面及頭部,皮損呈輕度瀰漫性紅斑及脫屑,有如脂溢性皮炎。在軀幹及四肢爲廣泛的多形匐...
疾病;皮膚性病科進行性肌營養不良症
...DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病家族性抗維生素D 佝僂病
...的1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。3.其他如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。治療方案1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~10萬U/d,或維生素D5萬~20...
疾病;腎臟內科黑棘皮病
...大劑量雌激素可產生黑棘皮病,干擾脂代謝的化學物質與魚鱗病和黑棘皮病相關,接受大劑量煙酸、tripanarol或benzomalacene治療的病人發生過黑棘皮病。(4)假性黑棘皮病:病人肥胖,系症狀性和可逆轉性,在此加以敘述,是因爲...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑棘皮症
...大劑量雌激素可產生黑棘皮病,干擾脂代謝的化學物質與魚鱗病和黑棘皮病相關,接受大劑量煙酸、tripanarol或benzomalacene治療的病人發生過黑棘皮病。(4)假性黑棘皮病:病人肥胖,系症狀性和可逆轉性,在此加以敘述,是因爲...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑色角化病
...大劑量雌激素可產生黑棘皮病,干擾脂代謝的化學物質與魚鱗病和黑棘皮病相關,接受大劑量煙酸、tripanarol或benzomalacene治療的病人發生過黑棘皮病。(4)假性黑棘皮病:病人肥胖,系症狀性和可逆轉性,在此加以敘述,是因爲...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病Sjogren-Larsson氏綜合徵
...(cerebaralpalsy)是由多種原因所致的腦部非進展性損害的綜合徵,常有痙攣性麻痹和精神發育不全,如合併魚鱗癬時鑑別困難,需依賴皮膚活檢。(二)Usher氏綜合徵爲色素性視網膜炎、精神發育不全或精神病、耳聾等症狀的常...
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