慢性進行性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病兒童急性非淋巴細胞性白血病
...滯藥和環胞黴素A可阻斷P糖蛋白的功能。AML常見的特徵性染色體異常有M2的t(8;21)和t(3;21),M3的t(15;17)和t(11;17),M4Eo的inv(16)。4.形態學分類根據較公認的法、英、美(FAB)形態學分類,將AML分爲M1至M7七個類型。病理生理1.細胞癌...
疾病;兒科Alzheimer病
...發於神經細胞減少尚未確定。家族性Alzheimer病(FAD)爲常染色體顯性遺傳,具有遺傳異質性,某些家族21號染色體有澱粉樣蛋白前體(APP)基因突變,有些家系FAD起病特別早,有較惡性病程,與14號染色體上跨膜蛋白早老素1基因...
疾病;神經內科多動穢語綜合徵
...正常人羣中僅爲5%~10%。病因:抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病;Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的後代,遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病;神經內科;運動障礙疾病多種抽動綜合徵
...正常人羣中僅爲5%~10%。病因:抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病;Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的後代,遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病;神經內科;運動障礙疾病同型胱氨酸尿症
...方式和病情發展不同。本病爲隱性遺傳馬凡氏綜合徵是常染色體顯性遺傳,指趾細長自初生即可見到;而同型胱氨酸尿症在初生爲正常,數年後骨骼的生長不成比例,而四肢加長,此外還有血栓栓塞症狀,骨質疏鬆,椎骨有雙凹...
疾病Tourette綜合徵
...正常人羣中僅爲5%~10%。病因:抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病;Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的後代,遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Tourette綜合症
...正常人羣中僅爲5%~10%。病因:抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病;Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的後代,遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病;神經內科;運動障礙疾病抽動-穢語綜合徵
...正常人羣中僅爲5%~10%。病因:抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病;Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的後代,遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性多發性抽動
...正常人羣中僅爲5%~10%。病因:抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病;Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的後代,遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病;神經內科;運動障礙疾病