瞳神缺陷
...藥學名詞審定委員會.中醫藥學名詞(2013)];概述:瞳神缺陷爲病證名。見《一草亭目科全書》。即瞳人幹缺、瞳神幹缺。瞳神幹缺(drydefectivepupil;papillarymetamorphosis)爲病證名。見清·佚名《眼科易知》。又名瞳人幹缺、瞳神缺...
中醫病證名;中醫學;中醫診斷學;常見病方藥治療;中醫常見病;中醫眼科學;常見病鍼灸治療;曈神疾病;曈神幹缺先天性腎上腺皮質增生症臨牀路徑(2017年版)
...中酶的先天缺陷導致腎上腺皮質激素合成不足引起,以21羥化酶缺陷最常見。不同種類酶的缺陷、不同的酶活性缺陷程度以及不同的發病年齡等因素決定了其複雜多樣的臨牀表現。包括胎兒期和新生兒期的外生殖器發育異常及性...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;內分泌科臨牀路徑葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...分類:血液科疾病概述:紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷,其中最多見和臨牀上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸(簡稱G6PD)缺陷。患G6PD缺陷症者絕大多數平時沒有貧血和臨牀症狀,但在一定條件下,如應用氧...
疾病;血液科多巴胺-β-羥化酶(DBH)
拼音:duōbāàn-β-qiǎnghuàméi(DBH)別名:DBH正常值:放射酶標法0~186nmol·s-1/L。化驗結果意義:增高:嗜鉻細胞瘤,神經母細胞瘤,骨節關節,Huntington氏霍亂。降低:21-三體綜合徵,尿毒症,肝性腦病,Le...
化驗及醫學檢查尿遊離皮質醇
...增生症,因體內缺少某種酶如C20-22斷裂酶3β-脫氫酶、17α-羥化酶11β羥化酶和18羥化酶等使皮質醇合成障礙,而皮質醇產生減少。附註:(1)各管加入3H或標準必須吹乾,然後加抗體,因爲3H或標準是乙醇配製,否則會損害抗體。...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...類:心血管內科,內分泌科疾病概述:家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代謝速率緩慢...
心血管內科;內分泌科;疾病腎上腺髓質
...腎上腺素→腎上腺素,各個步驟分別在特異酶,如酷氨酸羥化酶、多巴脫羥酶、多巴胺β-羥化酶及PNMT的作用下,最後生成腎上腺素。腎上腺素與去甲腎上腺素一起貯存在髓質細胞的囊泡裏內,以待釋放。髓質中腎上腺素與去甲...
生物學抗體免疫缺陷病
...ng疾病代碼:ICD:D80疾病分類:風溼免疫科疾病概述:免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)是由於機體免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系統先天性發育不良、後天感染或繼發性障礙導致的免疫應答異常,由一種...
疾病;風溼免疫科促腎上腺皮質激素(ACTH)
...體發生嫌色性腫瘤)、腎上腺性變態綜合徵中的21、172及11羥化酶缺乏型伴皮質醇合成減少者。(2)降低:垂體瘤、鞍旁瘤、腎上腺皮質腫瘤、垂體前葉受損(席漢氏病、垂體術後)、藥物性(大劑量糖類皮質激素治療)。化驗取材:血液...
化驗及醫學檢查遺傳性代謝缺陷病
...謝途徑不能正常運轉,造成具有不同臨牀表型的各種代謝缺陷病。其病理生理改變大致可以分爲3類:①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產生的症狀多爲持續性、進行性的,且與進食等因素...
疾病;內分泌科