板層狀魚鱗病
...siserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑。掌蹠常見中度角化過度。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症
概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病
...siserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑。掌蹠常見中度角化過度。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病國際白化病宣傳日
...、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病爲常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚、毛髮均正常)可爲X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界,總髮病率爲1/10000~1/200...
健康日;白化病再生障礙性貧血(AA)臨牀路徑(2016年版)
...(CD55、CD59)2.1.2.4N-ALP、PAS、鐵染色、巨核細胞酶標2.1.2.5染色體核型(必要時行熒光原位免疫雜交如5、7、8、20、21、Y染色體)2.1.2.6流式細胞儀免疫表型分析2.1.2.7造血幹祖細胞培養2.1.2.8電鏡形態及免疫組織化學(MPO,PPO)2.1.2.9...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑δ-貯存庫病
...板緻密體可有不同程度減少爲特徵。已發現有些患者呈常染色體顯性遺傳。出血嚴重時可輸濃縮血小板,腎上腺皮質激素治療,月經過多可口服避孕藥控制月經量。疾病名稱:δ-貯存池病英文名稱:δ-storagepooldisease別名:δ-儲存...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血隱睾(睾丸可觸及)臨牀路徑(2019年版)
...肝腎功能、凝血功能、感染性疾病篩查、雙側隱睾患兒行染色體+SRY基因檢查;2.X線胸片(正位)、心電圖、超聲心動圖(心電圖異常者);3.泌尿系超聲。(七)預防性抗菌藥物選擇與使用時機:1.按照《抗菌藥物臨牀應用指導...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒外科臨牀路徑原發性血小板增多症
...集功能均降低,但對膠原聚集反應一般正常。(四)其他染色體檢查有21號長臂缺失(21q-),也有報告21號染色體長臂大小不一的變異。血清酸性磷酸酶、鉀、鈣、磷、乳酸脫氫酶及尿酸含量測定均增多。預後根據血小板增多的...
疾病白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南